Чи висота визначається генетикою MedlinePlus Genetics
Вчені підрахували, що близько 80 відсотків зросту людини визначається варіантами послідовностей ДНК, які вони успадкували, але в яких генах знаходяться ці варіанти та що вони роблять для впливу на зріст, зрозуміло лише частково. Деякі рідкісні мутації генів мають суттєвий вплив на зріст (наприклад, варіанти гена FGFR3 викликають ахондроплазію, рідкісний стан, що характеризується низьким зростом). Однак для більшості людей висота контролюється здебільшого за допомогою комбінації генетичних варіантів, кожна з яких має більш скромний вплив на зріст плюс менший внесок факторів навколишнього середовища (таких як харчування). Виявлено понад 700 таких варіантів генів, і, як очікується, буде виявлено набагато більше. Деякі з цих варіантів містяться в генах, які прямо чи опосередковано впливають на хрящ у пластинах росту, тобто ділянках довгих кісток ніг та рук, де виробляється нова кістка, подовжуючи кістки у міру зростання дітей. Функція багатьох інших генів, пов'язаних з висотою, залишається невідомою.
На додаток до гена FGFR3, дослідники виявили сотні інших генів, які беруть участь у рідкісних захворюваннях, які надзвичайно впливають на зріст. Ці гени (та умови, з якими вони пов’язані) включають FBN1 (акромікрична дисплазія, гелеофізична дисплазія, синдром Марфана), GH1 (дефіцит ізольованого гормону росту), EVC (синдром Елліса-ван Кревельда, аксофациальний дизостоз Вейєра) та GPC3 (Сімпсон- Синдром Голабі-Бемеля). Вивчаючи драматичний вплив змінених версій цих генів на висоту, вчені сподіваються краще зрозуміти складну взаємодію генів, що сприяє нормальній висоті. Деякі гени, такі як ACAN, містять рідкісні варіанти, що викликають серйозні порушення росту, а також інші варіанти з більш м'яким впливом на зріст у осіб без відповідного стану здоров'я. Виявлення інших генів висоти та варіантів із великими чи малими ефектами є активною сферою генетичних досліджень.
Оскільки зріст визначається кількома варіантами генів (схема успадкування, яка називається полігенним успадкуванням), важко точно передбачити, наскільки високою буде дитина. Спадщина цих варіантів від батьків допомагає пояснити, чому діти зазвичай ростуть приблизно настільки ж високі, як і їхні батьки, але різні комбінації варіантів можуть спричинити різну висоту братів і сестер. На висоту впливають інші біологічні механізми (наприклад, гормони), які також можуть визначатися генетикою, хоча роль цих механізмів до кінця не зрозуміла.