Цистиноз Огляд різних форм та останніх досягнень SpringerLink

Резюме

Пренатальний діагноз гомозиготного статусу нефропатичного цистинозу встановлений шляхом вимірювання підвищеного цистину в культивованих клітинах навколоплідних вод методом мітки імпульсів, що робить можливим профілактичний контроль захворювання.

останніх

Zusammenfassung

Die Therapie der Kinder mit einer cystin- und methioninarmen Diät zeigte ebenso wie der Versuch einer Behandlung mit D-Penicillamin keinen Einfluß auf den fatalen Verlauf der nephropathischen Krankheitsform. Im terminalen Stadium der Niereninsuffizienz wurden Kindern sowohl mit der nephropathischen als auch mit der intermediären Form der Cystinose Nieren transplantiert. Diese Behandlung scheint im Augenblick eine gute Chance für ein längeres Überleben der Kinder zu bieten.