Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА карбоксилази MedlinePlus Genetics

Опис

Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА-карбоксилази (також відомий як дефіцит 3-MCC) - це спадковий розлад, при якому організм не в змозі переробити певні білки належним чином. У людей з цим розладом не вистачає ферменту, який допомагає розщеплювати білки, що містять певний будівельний матеріал (амінокислоту), який називається лейцином.

3-метилкротоніл-коа

Немовлята з дефіцитом 3-MCC здаються нормальними при народженні, але зазвичай розвиваються ознаки та симптоми в дитинстві або ранньому дитинстві. Характерними ознаками цього стану, які можуть варіювати від легкого ступеня до загрози життю, є труднощі з годуванням, періодичні епізоди блювоти та діареї, надмірна втома (млявість) та слабкий м’язовий тонус (гіпотонія). Якщо його не лікувати, це розлад може призвести до затримки розвитку, судом та коми. Багато з цих ускладнень можна запобігти за допомогою раннього виявлення та лікування протягом усього життя за допомогою дієти з низьким вмістом білка та відповідних добавок. Деякі люди з генними мутаціями, що викликають дефіцит 3-MCC, ніколи не відчувають жодних ознак або симптомів захворювання.

Характерні особливості дефіциту 3-MCC подібні до симптомів синдрому Рейє, важкого розладу, що розвивається у дітей, коли вони, як видається, одужують від вірусних інфекцій, таких як вітряна віспа або грип. Більшість випадків синдрому Рейє пов'язані з використанням аспірину під час цих вірусних інфекцій.