Дефіцит кофактору молібдену MedlinePlus Genetics

Опис

Дефіцит кофактору молібдену - це рідкісний стан, що характеризується порушенням функції мозку (енцефалопатією), що з часом погіршується. Немовлята з цим станом здаються нормальними при народженні, але протягом тижня вони відчувають труднощі з годуванням і розвивають судоми, які не покращуються при лікуванні (нерозв'язні судоми). Аномалії мозку, включаючи погіршення (атрофію) мозкової тканини, призводять до серйозної затримки розвитку; Постраждалі особи зазвичай не вчаться сидіти без допомоги чи говорити. У невеликого відсотка уражених людей спостерігається посилена реакція на здивування (гіперекплексія) на несподівані подразники, такі як гучні звуки. Інші особливості дефіциту кофактору молібдену можуть включати невеликий розмір голови (мікроцефалія) та риси обличчя, які описуються як "грубі".

молібдену

Тести показують, що у постраждалих людей високий рівень хімічних речовин, званих сульфітом, S-сульфоцистеїном, ксантином та гіпоксантином у сечі, і низький вміст хімічної речовини, що називається сечовою кислотою, у крові.

Через серйозні проблеми зі здоров’ям, спричинені дефіцитом кофактору молібдену, уражені особи, як правило, не виживають минулого раннього дитинства.

Частота

Дефіцит кофактору молібдену - рідкісний стан, який, за оцінками, зустрічається у 1 із 100 000 до 200 000 новонароджених у всьому світі. У медичній літературі зареєстровано більше 100 випадків, хоча існує думка, що стан недодіагностується, тому кількість постраждалих осіб може бути вищою.

Причини

Дефіцит кофактору молібдену обумовлений мутаціями в MOCS1, MOCS2, або GPHN ген. Існує три форми розладу, названі типами A, B та C (або групи доповнення A, B та C). Форми мають однакові ознаки та симптоми, але їх відрізняє генетична причина: MOCS1 генні мутації викликають тип A, MOCS2 генні мутації викликають тип В і GPHN генні мутації спричиняють тип С. Білки, що виробляються з кожного з цих генів, беруть участь у формуванні (біосинтезі) молекули, яка називається кофактором молібдену. Кофактор молібдену, що містить елемент молібден, має важливе значення для функції кількох ферментів. Ці ферменти сприяють розщепленню (метаболізму) різних речовин в організмі, деякі з яких токсичні, якщо не метаболізуються.