Діти-дизайнери не футуристичні
Ілюстрація плода між профілями чоловіка та жінки. Пуповина утворює знак долара.
Спочатку Метью припускав, що слабкість у коліні є такою ортопедичною неприємністю, яка трапляється, коли тобі виповниться 30. Пройшло кілька тижнів до того, як він проконсультувався з лікарем, і за кілька місяців до того, як йому спало на думку, що може бути зв'язок між його погіршенням кульгавості та проблема плеча кузена, коли вони були дітьми. ДНК-тестування підтвердило: Метью, як і його двоюрідний брат, мав генетичну форму дистонії - стан, коли м’язи безконтрольно скорочуються. Їхній дідусь, швидше за все, теж мав дистонію.
Я познайомився з Метью лише кількома місяцями раніше, коли він одружився на дочці мого друга Олівії в одному з тих старовинних нью-йоркських готелів з елегантною атмосферою в центрі міста. Оскільки я був єдиним генетичним консультантом з їхніх знайомих, вони приносили мені свої запитання. З їх дозволу я ділюсь їх історією. Я змінив їхні імена, щоб зберегти їх конфіденційність.
Метью пощастило. Він був легкою версією дистонії DYT1, і ін’єкції ботоксу в коліно допомогли. Але генетична мутація може викликати важкі симптоми: контрактури в суглобах або деформації хребта. Багато пацієнтів отримують психоактивні ліки, а деяким потрібна операція для глибокої стимуляції мозку.
Не погоджуйтесь на половину історії.
Отримайте безкоштовний доступ до технологічних новин тут і зараз без оплати.
MIT Technology Review пропонує інтелектуальний та незалежний фільтр для потоку інформації про технології.
Їхнім дітям, як сказали Метью та Олівія, може не пощастити. Вони мали б 50–50 шансів успадкувати генний варіант, який спричиняє дистонію, і, якби вони це зробили, 30% шансів на розвиток захворювання. Ризик сильно постраждалої дитини був досить невеликим, але не незначним.
Мої друзі дізналися, що є альтернатива. Вони могли пройти запліднення in vitro і пройти генетичні дослідження своїх ембріонів, перебуваючи в лабораторному посуді. Використовуючи технологію, яка називається доімплантаційним генетичним тестуванням, вони могли відібрати ембріони, які не успадкували мутацію DYT1.
Це було б дорого - витрати на ЕКО в США в середньому перевищують 20 000 доларів за кожну спробу, а тестування може додати 10 000 і більше доларів. І це вимагало б неприємного двотижневого процесу стимуляції яєчників та збору яєць. "Це було не так, як я бачила себе дитиною", - сказала мені Олівія. Але вони хотіли, щоб процедура могла їм запропонувати: гарантію того, що дистонія була усунена для наступного покоління і не тільки.
Метью та Олівія не думають про себе як про "дизайнерську дитину". Цей термін має негативні асоціації, що передбачає щось тривіальне, дискреційне чи неетичне. Вони не обирали колір очей і не намагалися підвищити бал SAT своєї дитини. Вони піклувались про здоров’я та добробут майбутньої дитини, як і слід було батькам.
Ми ризикуємо створити суспільство, де деякі групи через культуру, географію чи бідність несуть більший тягар генетичних захворювань.
Громадська думка щодо використання допоміжних репродуктивних технологій послідовно проводить різницю між запобіганням захворюванню та ознаками збору. Центр генетики та державної політики Джонса Хопкінса, який з 2002 по 2004 роки з допомогою опитувань та фокус-груп зв’язав понад 6000 людей, підсумував свої результати таким чином: «Загалом американці схвалюють використання репродуктивних генетичних тестів для запобігання смертельним дитячим захворюванням, але не схвалюйте використання тих самих тестів для виявлення або відбору таких рис, як інтелект чи сила ". Ген дистонії знаходиться в сірій зоні - деякі люди, народжені з ним, живуть абсолютно здоровим життям, проте, мабуть, мало хто з батьків критикує вибір Метью та Олівії відсіяти його.