Дівчина з ентеропатією, що втрачає білок під час кетогенної дієти, випадок з повідомленнями BMC Pediatrics Full
Анотація
Передумови
Кетогенна дієта (КД) є ефективним засобом лікування нерозв'язної епілепсії у дітей. Ентеропатія, що втрачає білок (РВЕ), є рідкісним, але серйозним ускладненням КД.
Презентація справи
У пацієнтки 3-місячного віку, яка перенесла ПЛЕ під час перебігу КД, лікували важкоздатну епілепсію. У неї також була геноваріація гена STXBP1. Пацієнт страждав загальним набряком та гіпоальбумінемією, але діареї не було. Езофагогастродуоденоскопія (ЕДГ) виявила лімфатичну ектазію у власній пластині. Ми діагностували у неї кишкову лімфангіектазію, і після зменшення співвідношення KD з 4: 1 до 1,05: 1, ми успішно контролювали її набряк та гіпоальбумінемію. На даний момент судоми та гіпсаритмія зникли, а стан без судом триває 20 місяців.
Висновки
ПЛЕ можна лікувати, зменшуючи кетогенне співвідношення, а не припиняючи КД, оскільки для деяких пацієнтів КД є єдиною ефективною терапією, доступною в даний час.
Передумови
Кетогенна дієта (КД) є ефективним засобом лікування нерозв'язної епілепсії у дітей. Ентеропатія, що втрачає білок (РВЕ), є рідкісним, але серйозним ускладненням КД [1, 2]. Немовля у жінок з геноваріацією гена STXBP1 страждало від декількох типів нападів, включаючи тонічні напади, епілептичні спазми, вогнищеві напади та тоніко-клонічні напади. Її КТ та МРТ не виявили відхилень, але ЕЕГ характеризувалася гіпсаритмією. Їй лікували леветирацетам преднізон, нітрат діазепам, топірамат та кетогенну дієту (КД). Коли пацієнтці було 3 місяці, вона страждала від ентеропатії, що втрачає білок (ПЛЕ), перебуваючи після КД. Вона страждала на загальний набряк та гіпоальбумінемію, але без діареї. Езофагогастродуоденоскопія (ЕДГ) виявила лімфатичну ектазію у власній пластині, і ми діагностували у неї кишкову лімфангіектазію. Після зменшення співвідношення KD з 4: 1 до 1,05: 1 ми успішно контролювали її набряк та гіпоальбумінемію. На сьогодні судоми та гіпсаритмія зникли, і пацієнт не мав судом протягом 20 місяців.
У немовляти жіночої статі з геноваріацією гена STXBP1 страждали різні типи нападів, включаючи тонічні напади (що походять з другого дня після народження), епілептичні спазми та вогнищеві напади (що походять з періоду новонародженості) та тоніко-клонічні напади (що походять від вік 2 місяці). Незважаючи на лікування кількома протиепілептичними препаратами (АЕД), включаючи леветирацетам преднізон, нітрат діазепам та топірамат, частота судом продовжувала зростати, а епілептичні напади навіть спричиняли психічний регрес. КТ та МРТ пацієнтки не виявили відхилень, але її електроенцефалограма (ЕЕГ) перейшла від мультифокальних розрядів до гіпсаритмії.
У пацієнта діагностували інфантильні спазми (ІС) з різними видами нападів, включаючи тонічні напади, епілептичні спазми, вогнищеві напади та тоніко-клонічні напади. Вона також зазнала розумової та фізичної відсталості після судом, таких як нездатність слідувати звуку чи світлу та втрата руху тіла. Для її ЕЕГ характерна гіпсаритмія, але МРТ не показала відхилень. Пацієнта лікували 4 AED протягом 3 місяців, а судоми все ще прогресували, що вказувало на те, що епілепсія була медично несприятливою.
У віці 3 місяців органічні кислоти сечі пацієнта, амінокислоти сироватки крові, загальний аналіз крові, аналізи печінки та нирок у сироватці крові та результати УЗД черевної порожнини були нормальними. Тому ми лікували її КД.
Спочатку ми лікували її КД із співвідношенням жиру до знежиреного 2: 1 відповідно до молочної формули (Zeneca Biological Technology Company, Китай) та регулярно контролювали кетони крові. Кілька AED також підтримували в однакових дозах. Через 1 тиждень КД, оскільки рівень її кетонів у крові був дуже низьким (у середньому 1,5 ммоль/л) і судоми тривали, ми поступово збільшили співвідношення КД до 4: 1. Згодом частота судом зменшилася. Наприкінці першого місяця на КД було досягнуто стану без судом, і спостерігалося зменшення інших ускладнень, таких як блювота та діарея (кетон крові: 1,9-3,3 ммоль/л, глюкоза: 3,9-5,9 ммоль/л ).