Фонд тирозинемії хвороб
Тирозинемія 1 типу
a рідко, вроджений метаболічна помилка захворювання
Тирозинемія 1 типу - рідкісне вроджене захворювання, пов’язане з метаболічними помилками. При обміні речовин відповідають поживні речовини, а токсини утилізуються. Ферменти дуже важливі в цьому процесі. Якщо з ферментом щось не так, він накопичується в організмі і виникає метаболічне захворювання.
Пацієнти з тирозинемією 1 типу мають проблеми з розладом Тирозин (частина білка), що спричинене дефектом ферменту фумарилацетоацетат гідролази.
Зазвичай тирозин розщеплюється в печінці, а також у нирках. Через дефект ферменту токсичний фумарилацетоацетат накопичується і завдає шкоди печінці та ниркам. Без лікування пацієнти помруть.
Дуже важливо діагностувати тирозинемію якомога швидше після народження. Тоді лікування можна починати негайно, зменшуючи шанси на довгострокову шкоду. Тирозинемія - вроджена помилка. Якщо обоє батьків є носіями, існує 25% ймовірності того, що у дитини буде тирозинемія.
Неонатальний укол в п’яті
Вже кілька років тирозинемія типу 1 є частиною «новонародженого уколу в п’яті» в Нідерландах. Деякі краплі крові беруть через 3-5 днів після народження з п’ят новонародженого. Протягом одного тижня після народження ви дізнаєтесь, чи є у дитини тирозинемія або одне з 32 інших захворювань, які є частиною скринінгового тесту в Нідерландах.
Однак укол у новонароджених п’ят для немовлят доступний не скрізь у світі, і якщо він є, то тирозинемія не завжди включається в скринінг.
Як лікувати тирозинемію?
Більшість хворих на тирозинемію проживають у розвинених країнах: Європі, Канаді, США та Австралії. Крім того, є деякі випадки у Південній Америці та на Близькому Сході. Багато хворих на тирозинемію померли в минулому, оскільки лише дотримання дієти з низьким вмістом білка було (і все ще є) недостатнім.
Розміщення препарату Нітізінон на ринку (що було виявлено випадково) дає набагато кращі перспективи для пацієнтів з тирозинемією. На жаль, цей препарат не доступний у всьому світі і доступний не для всіх.
Ліки
Лікування тирозинемії 1 типу дуже різне у всьому світі. Навіть в Європі методи лікування різні. У Нідерландах лікування складається з препарату Нітізінон, добавок та дієти з низьким вмістом білка. У більшості випадків також додають фенілаланін. У Нідерландах ви можете придбати нітізинон, фенілаланін та добавки безкоштовно за рецептом у педіатра з метаболізму.
До листопада 2016 року Нітізінон або Орфадін R були доступні лише у шведського виробника SOBI. Протягом 25 років SOBI займав монопольне становище, виробляючи нітізінон.
В даний час ще два виробники випускають нітізінон. Канадська виробнича фірма MendiliKABS забезпечує Nitisinone MDK у Канаді та майже у всіх європейських країнах. Британський виробник Cycle Pharma постачає Nityr (Нітізінон) у Канаді, США, Австралії та Чилі. На даний момент виробник SOBI все ще має найбільшу частку ринку. Хоча на борту є ще два виробники, Нітізінон все ще НЕ доступний у всьому світі та для всіх. Для Фонду тирозинемії це величезна проблема.
Низькобілкова дієта та добавки
По-друге, лікування тирозинемії 1 типу включає дієту з низьким вмістом білка для зменшення споживання амінокислоти тирозину. Для пацієнта з тирозинемією дуже важливо знати кількість тирозину в їжі. Для більшості продуктів це невідомо - тому для пацієнтів з тирозинемією 1 типу це означає дієту з низьким вмістом білка. Через дієту з низьким вмістом білка споживання всіх 20 амінокислот є поганим.