Генералізована ліподистрофія як рідкісне явище пухлини гіпоталамуса BSPED2016 44-та зустріч
- Пошук
- Випуски/Конференції
- Цитувати
- Про
- Наші Послуги
- Політика
- Зв'язок
- Застереження
P59
Генералізована ліподистрофія як рідкісне явище пухлини гіпоталамуса
Марія Саломон Естебанес 1, Софія Дузго 2, Джоан Феді 4, Роберт Семпл 3 і Марс Ске 1
1 відділення дитячої ендокринології, дитяча лікарня Королівського Манчестера, Манчестер, Великобританія; 2 Манчестерський центр геномної медицини, Манчестер, Великобританія; 3 Інститут метаболічних наук, Кембридж, Великобританія; 4 Кафедра педіатрії, Королівський лазаретський лазарет, Великобританія.
Вступ: Генералізована ліподистрофія клінічно характеризується ліпоатрофією, гепатомегалією, гіпертригліцеридемією, резистентністю до інсуліну та акромегалоїдними властивостями. Визнано, що діенцефальний синдром - рідкісне явище розвитку пухлин гіпоталамусу у немовлят та дітей раннього віку. Діти з цим розладом мають глибоке виснаження та генералізовану втрату підшкірного жиру, прискорення росту, гіперкінезію та ейфорію. Нещодавно також повідомлялося, що пухлини гіпоталамуса, особливо пілоцитарні астроцитоми, пов'язані з генералізованою ліподистрофією, клінічною картиною, яка може бути дуже схожою на діенцефальний синдром.
Звіт про випадки: Ми представляємо 18-місячного хлопчика, якому було направлено значне порушення процвітання у віці 6 місяців та клінічні особливості, що свідчать про генералізовану ліподистрофію. Незважаючи на хороший апетит і гіперкалорійну дієту (1800 калорій на день), його вага під час презентації становив -5,2 SDS, зріст -2,1 SDS та окружність голови -2,2 SDS. Його обстеження показало генералізовану втрату підшкірного жиру з вираженою мускулатурою та підшкірними венами, блідою шкірою, трикутним обличчям та видатним лобом. У нього не було гепатоспленомегалії, і його розвиток та неврологічне обстеження були нормальними.