Гіперінсулінізм, пов’язаний з ABCC8 - JScreen
Гіперінсулінізм, пов'язаний з ABCC8, який також називають вродженим гіперінсулінізмом, є спадковим станом, при якому підшлункова залоза виділяє неналежно велику кількість гормону інсуліну, що призводить до низького рівня цукру в крові (гіпоглікемія). Коли рівень цукру в крові падає до небезпечно низького рівня, можуть виникнути судоми та постійне пошкодження мозку. Якщо його не лікувати, то зрештою може призвести до летального результату.
ABCC8 відноситься до назви гена, який викликає це захворювання. Виявлено інші гени, які також викликають гіперінсулінізм.
Зазвичай підшлункова залоза виділяє інсулін у відповідь на підвищення рівня цукру в крові. У людей з гіперінсулінізмом, пов'язаним з ABCC8, підшлункова залоза виділяє інсулін навіть без споживання цукру, виводячи тим самим занадто багато цукру з крові.
У немовлят із гіперінсулінізмом, пов’язаним з ABCC8, зазвичай спостерігається значно низький рівень цукру в крові протягом перших кількох днів життя. Для запобігання судом їм часто потрібні негайні вливання цукру з глюкозою. Ці новонароджені зазвичай народжуються більшими за норму і можуть виявляти труднощі з харчуванням, поганий тонус м’язів та проблеми з диханням.
У деяких людей з гіперінсулінізмом, пов'язаним з ABCC8, симптоми проявляються лише пізніше в дитячому віці. Низький рівень цукру в крові, пов’язаний із захворюванням, також може коливатися від легкого до важкого, залежно від конкретної особи, і коливається навіть у членів однієї сім’ї. Раннє та агресивне лікування важливо, щоб уникнути постійного пошкодження мозку.
Наскільки поширеним є гіперінсулінізм, пов’язаний з ABCC8?
Гіперінсулінізм, пов'язаний з ABCC8, вражає приблизно 1 із 50 000 європейців. Це особливо часто серед людей фінського та саудівського походження, де ця хвороба може вражати до 1 з 2500. Певна генетична мутація поширена серед людей ашкеназького єврейського походження.
Як лікується гіперінсулінізм, пов’язаний з ABCC8?
Лікування гіперінсулінізму, пов’язаного з ABCC8, включає модифікацію дієти, ліки та хірургічне втручання. Метою лікування є підтримка рівня цукру в крові ураженої людини в межах норми, щоб уникнути пошкодження мозку.
Якщо у дитини при народженні виявляються симптоми гіперінсулінізму, пов’язаного з ABCC8, часто вводять глюкозу внутрішньовенно для підвищення та стабілізації рівня цукру в крові. Немовлятам може знадобитися часте годування великою кількістю вуглеводів, навіть на ніч. Зонд для годування може бути корисним для того, щоб дитина отримувала достатню кількість вуглеводів і може полегшити автоматичне годування протягом ночі.