Гіперметіонінемія MedlinePlus Genetics

Опис

Гіперметионінемія - це надлишок певного білкового будівельного блоку (амінокислоти), який називається метіоніном, у крові. Цей стан може виникнути, коли метіонін не розщеплюється (метаболізується) належним чином в організмі.

genetics

Люди з гіперметіонінемією часто не проявляють ніяких симптомів. Деякі люди з гіперметіонінемією мають інтелектуальні вади та інші неврологічні проблеми; затримки моторних навичок, таких як стояння або ходьба; млявість; м’язова слабкість; проблеми з печінкою; незвичайні риси обличчя; а їх дихання, піт або сеча можуть мати запах, що нагадує варену капусту.

Гіперметионінемія може виникати з іншими метаболічними порушеннями, такими як гомоцистинурія, тирозинемія та галактоземія, які також включають дефектний розпад певних молекул. Це також може бути наслідком захворювання печінки або надмірного вживання в їжу метіоніну від споживання великої кількості білка або збагаченої метіоніном суміші для немовлят.

Частота

Первинна гіперметіонінемія, яка не спричинена іншими розладами або надмірним споживанням метіоніну, здається рідкістю; зареєстровано лише невелику кількість випадків. Однак фактичну захворюваність важко визначити, оскільки багато людей з гіперметіонінемією не мають симптомів.

Причини

Мутації в AHCY, GNMT, і MAT1A гени викликають гіперметіонінемію.

Спадкова гіперметіонінемія, яка не пов’язана з іншими порушеннями обміну речовин, може бути спричинена дефіцитом (дефіцитом) ферментів, що розщеплюють метіонін. Ці ферменти виробляються з MAT1A, GNMT і AHCY гени. Реакції, пов'язані з метаболізмом метіоніну, допомагають забезпечити частиною амінокислот, необхідних для виробництва білка. Ці реакції також беруть участь у перенесенні метильних груп, що складаються з атома вуглецю та трьох атомів водню, від однієї молекули до іншої (трансметилювання), що важливо у багатьох клітинних процесах.