Гомоцистинурія Причини, симптоми; Діагностика

Що таке гомоцистинурія?

Гомоцистинурія - це спадковий розлад, який не дає організму переробляти необхідну амінокислоту метіонін. Амінокислоти - це будівельний матеріал білка. Метіонін природним чином зустрічається в різних білках. Немовлятам він потрібен для росту, а дорослим - для підтримки азотного балансу в організмі.

Захворювання, як правило, вражає немовлят протягом перших кількох років життя, і більш рідкісні форми розладу можуть призвести до того, що діти втрачають вагу. Якщо його не лікувати, гомоцистинурія може мати серйозні, а іноді і смертельні ускладнення.

Симптоми залежатимуть від типу гомоцистинурії. Зазвичай симптоми розвиваються протягом перших років життя. Однак деякі люди відчувають симптоми у зрілому віці. Симптоми часто нечіткі і їх важко виявити. Найбільш поширені форми цього розладу можуть включати такі симптоми:

вивих кришталиків в очах
короткозорість
аномальні згустки крові
остеопороз або ослаблення кісток
порушення навчання
проблеми розвитку
деформації грудної клітки, такі як випинання або поглиблений вигляд грудної кістки
довгі, веретеноподібні руки і ноги
сколіоз

Рідше варіації включають ці додаткові ознаки та симптоми: