Хлопчик із затримкою психічного розвитку, ожирінням та гіпертрихозом, спричиненим мікроделецією -

Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.

гіпертрихозом

Отримати доступ Отримати доступ

Європейський журнал медичної генетики

Додати до Менділі

Анотація

Ми представляємо хлопчика з розумовою відсталістю із ожирінням, невисоким зростом, гіпертрихозом та лицьовим дисморфізмом через делецію 1,2 Мб на хромосомі 19p13,2. Видалення було новим, а сімейний анамнез був негативним щодо розладу. Гени у видаленій області, які, можливо, пов'язані з клінічними симптомами нашого пацієнта, включають NOTCH3 (MIM600276), що викликає судинний нейродегенеративний розлад CADASIL і CASP14 (MIM605848), відіграючи центральну роль в апоптозі у внутрішніх кореневих оболонках волосяного фолікула.