Хвороба Орфанета Ментрієра

слизовій оболонці

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для пацієнтів
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Настанови щодо надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Хвороба Ментрієра

Хвороба Ментрієра (МД) - рідкісна передзлоякісна гіперпроліферативна гастропатія, що характеризується масивним розростанням фовеолярних клітин у слизовій оболонці шлунка, що призводить до великих шлункових складок і проявляється болем в епігастральній ділянці, нудотою, блювотою, периферичними набряками і, рідше, анорексією та втратою ваги.

ОРФІЯ: 2494

Резюме

Епідеміологія

Дані про точну поширеність та захворюваність відсутні. Здається, МД вражає чоловіків дещо більше, ніж жінок.

Клінічний опис

Звичайний вік початку захворювання становить від 30 до 60 років (у середньому 55 років), хоча повідомлялося про випадки у дитячому віці. Дитячий варіант часто передбачає раптовий початок і спонтанний регрес. У дорослих початок часто підступний із широким спектром клінічних проявів. У хворих, як правило, спостерігаються болі в животі, блювота та нудота. Часто виявляються набряки периферичних тканин. Інші симптоми включають астенію, анорексію та втрату ваги. Деякі люди з МД страждають лише від легкого ураження або протікають безсимптомно. Втрата білка з шлунково-кишкового тракту призводить до гіпоальбумінемії та периферичних набряків. Виразка слизової оболонки також описана і може призвести до шлунково-кишкової кровотечі. Курс захворювання, як правило, прогресуючий, що призводить до аденокарциноми шлунка у 2-15% випадків. Ускладнення включають важкі або рецидивуючі інфекції та судинну тромбоемболію.

Етіологія

В даний час етіологія невідома, але вважається, що вона набута і включає посилену сигналізацію рецептора епідермального фактора росту (EGFR) в слизовій оболонці шлунка з місцевим перевиробництвом трансформуючого фактора росту-альфа (TGF-альфа). У дітей деякі випадки МД були пов’язані з цитомегаловірусом (ЦМВ), а у дорослих - із хелікобактер пілорі; проте можлива роль цих інфекцій ще не з’ясована. Рідкісні сімейні випадки вказують на можливий генетичний компонент. Механізм (и), що лежить в основі канцерогенезу при МД, залишається невідомим.