Хвороба Помпе Хвороба зберігання глікогену Тип II Герцог Здоров’я
Хвороба зберігання глікогену II типу
Хвороба Помпе - це генетичне захворювання, яке виникає, коли певний фермент (кислотна альфа-глюкозидаза) відсутній або організм не виробляє достатньо. Це призводить до накопичення складного цукру, званого глікогеном, який пошкоджує м’язи, включаючи серце. Єдине схвалене FDA лікування хвороби Помпе - замісна ферментна терапія - було розроблено генетичними спеціалістами Duke. Наша команда фахівців допомогла людям з діагнозом хвороби Помпе з усього світу жити довше та насолоджуватися кращою якістю життя.
Перевірте параметри фільтру та повторіть спробу.
Дослідження Дюка ведуть до лікування хвороби Помпе
Хвороба Помпе - рідкісне генетичне захворювання, яке може вражати різні системи органів. Це вимагає командного підходу до догляду, щоб запобігти безлічі ускладнень, які можуть виникнути. Окрім фахівців-генетиків, у нашій команді працюють фахівці з кардіології, пульмонології, гастроентерології та харчування. Наші пацієнти також отримують допомогу від фізичних та ерготерапевтів, а також від дефектологів.
Хоча лікування хвороби Помпе не існує, ферментативна замісна терапія може зменшити або уповільнити прогресування захворювання. Ця рятівна терапія була розроблена у Дюка після клінічних випробувань, які дозволили дітям із хворобою Помпе отримати доступ до терапії до того, як вона стала широко доступною. Замісна терапія ферментів дозволила людям з діагнозом захворювання жити довше, повніше.
Ми продовжуємо активно досліджувати нові та кращі способи ранньої діагностики хвороби Помпе, щоб діти могли скоріше розпочати лікування, що змінює життя. Ми також координуємо клінічні випробування та дослідницькі ініціативи для встановлення нових методів лікування та терапії. Діти та дорослі з хворобою Помпе можуть брати участь у клінічних випробуваннях.