Хвороби метаболізму - Creative Biolabs
Метаболічні захворювання - це будь-яке із захворювань або розладів, що порушують нормальний обмінний процес. Ці порушення впливають на здатність клітини виконувати критичні біохімічні реакції, які включають переробку або транспорт білків (амінокислот), вуглеводів (цукру та крохмалю) або ліпідів (жирних кислот). Хвороби обміну речовин можуть бути вродженими або набутими, проте більшість розладів передаються у спадок. Загальними симптомами є млявість, втрата ваги, жовтяниця та судоми, але більшість постраждалих людей можуть здаватися здоровими протягом днів, місяців або навіть років. Деякі метаболічні захворювання, включаючи ожиріння, діабет, дисліпідемію та неалкогольну жирову хворобу печінки, є основною причиною інвалідності та смерті. Раннє виявлення та діагностика можуть допомогти покращити профілактику та успіх терапії.
Діагностика метаболічних захворювань
Клінічний діагноз метаболічних захворювань проводиться за допомогою поєднання специфічних тестів, біохімічного аналізу, генетичних досліджень та гістологічних досліджень. Спочатку для підозрюваних пацієнтів проводять гістологічне та фізичне обстеження. По-друге, можуть бути проведені відповідні скринінгові тести, включаючи біохімію, радіологію чи інші способи, а також специфічний ферментний, білковий або генний аналіз залежно від конкретних умов. По-третє, доступний ряд загальних аналізів крові та сечі (на вміст цукру, рН сечі, аніонну щілину, цитопенію, тести функції печінки). Крім того, рентгенологічні методи, включаючи рентген, КТ та МР-зображення, є допоміжними підходами для досягнення точного діагнозу. Крім того, зразок біопсії можна вилучити для біохімічного аналізу та морфологічного дослідження.
Діагностичні імунологічні аналізи (IVD) для біомаркерів метаболічних захворювань