Інформація про скринінг новонароджених на наявність глутарової ацидемії I типу Перші тести для новонароджених

Глутарова ацидемія I типу відрізняється від глутарової ацидемії II типу. Ви можете дізнатись про виявлення, причини та лікування на сторінці захворювання на глутарову ацидемію, тип II.

Глутарова ацидемія I типу (GA-1) - це спадковий стан, при якому організм не в змозі належним чином розщеплювати певні білки. Це вважається станом органічної кислоти, оскільки GA-1 може призвести до шкідливої кількості органічних кислот і токсинів в організмі. Якщо захворювання не лікувати, це може спричинити вади мозку або навіть смерть. Однак, якщо стан виявляється на ранніх стадіях життя і починається належне лікування, діти з ГА-1 часто можуть вести здоровий спосіб життя.

Тип стану

Умови органічної кислоти

Частота

Глутарова ацидемія, тип I, страждає приблизно на 1 з кожних 40000 немовлят, народжених у США. Глутарова ацидемія I типу частіше зустрічається серед населення амішів Сполучених Штатів, індійського населення Оджівей Канади та серед людей шведського походження.

Також відомий як

ГА-1
Дефіцит глутаріл-КоА дегідрогенази
Дикарбонова аміноацидурія
Глютарат-аспартатний транспортний дефект
Глутарова ацидурія I типу

Подальше тестування

Лікар вашої дитини може запитати вас, чи виявляється у вашої дитини якийсь із ознак глутарової ацидемії, тип I (GA-1) (див. Ранні ознаки нижче). Якщо у вашої дитини є певні ознаки, лікар може запропонувати негайно розпочати лікування.

Якщо результат скринінгу новонародженої дитини на GA-1 був за межами норми, лікар вашої дитини або державна програма скринінгу зв’яжуться з вами для організації додаткового тестування вашої дитини. Важливо пам’ятати, що поза скринінговим результатом скринінгу не обов’язково означає, що у вашої дитини є захворювання. Результат може вийти за межі діапазону, оскільки початкова проба крові була замалою або тест був проведений занадто рано. Однак у деяких немовлят такий стан хворіє, тому дуже важливо, щоб ви пішли на наступний прийом для підтверджуючого тесту. Оскільки шкідливий вплив необробленого GA-1 може виникнути протягом декількох днів після народження, подальше тестування повинно бути проведено якомога швидше, щоб визначити, чи є у вашої дитини стан захворювання чи ні.

Подальше тестування передбачає перевірку зразків сечі та крові дитини на наявність шкідливих рівнів кислот і токсинів. Деякі кислоти та токсини накопичуються в організмі, коли у дитини є органічні кислоти, тому вивчення кількості цих речовин в організмі вашої дитини може допомогти лікарям визначити, чи є у вашої дитини такий стан. Високий рівень 3-гідроксиглутарової кислоти в сечі може бути ознакою GA-1. У деяких випадках подальше тестування може також включати тестування дуже невеликої проби шкіри.

Про глутарову кислоту, тип I

Ранні ознаки

Народжуючись, ви можете не помітити нічого іншого у своїй дитині, хоча деякі діти з глутаровою ацидемією типу 1 (GA-1) мають голову більшу за середню.

Діти, яких ідентифікують за допомогою скринінгу новонароджених, можуть розпочати лікування цього захворювання до появи ознак GA-1.

У дитини з ГА-1, яка не отримувала лікування, ознаки почнуть проявлятися у віці від 4 місяців до 2 років. Ці ознаки включають:

Поганий апетит
Спати довше або частіше
Втома
Дратівливість
Посмикування
Блювота
Слабкий м’язовий тонус (так звана гіпотонія)
Лихоманка
Затримка зростання
Тверді м'язи (відомі як спастичність)
Затримки розвитку
Надмірне потовиділення

Багато з цих ознак можуть виникати, коли ваша дитина їсть продукти, які їх організм не може розбити. Вони можуть бути спровоковані тривалими періодами часу без їжі, хвороб та інфекцій.

Ступінь тяжкості GA-1 сильно варіюється у кожної людини. Ви можете побачити багато з цих ознак або взагалі нічого.

Якщо ваша дитина проявляє будь-який із цих ознак, обов’язково негайно зверніться до лікаря дитини.

Лікування

Дієтичні процедури

Важливо розпочинати лікування, як тільки діагностується глутарова ацидемія 1 типу (GA-1), щоб уникнути багатьох ознак GA-1, згаданих у розділі "Ранні ознаки". Часте годування дитини та лікування хвороб та інфекцій також можуть допомогти запобігти цим ознакам.