Ізовалерієва ацидемія MedlinePlus Genetics
Опис
Ізовалерієва ацидемія - рідкісне захворювання, при якому організм не в змозі належним чином розщеплювати певний білковий будівельний блок (амінокислоту). Захворювання класифікується як розлад органічної кислоти, що призводить до ненормального накопичення певних кислот, відомих як органічні кислоти. Аномальний рівень органічних кислот у крові (органічна ацидемія), сечі (органічна ацидурія) та тканинах може бути токсичним та спричинити серйозні проблеми зі здоров’ям.
Зазвичай організм розщеплює білки з їжі на менші частини, які називаються амінокислотами. Амінокислоти можуть бути перероблені для забезпечення енергії для росту та розвитку. Люди з ізовалериановою ацидемією мають недостатній рівень ферменту, який допомагає розщеплювати певну амінокислоту, звану лейцином.
Проблеми зі здоров’ям, пов’язані з ізовалериановою ацидемією, варіюються від дуже легких до небезпечних для життя. У важких випадках особливості ізовалерианової ацидемії виявляються через кілька днів після народження. Початкові симптоми включають погане годування, блювоту, судоми та брак енергії (млявість). Ці симптоми іноді прогресують до більш серйозних медичних проблем, включаючи судоми, кому та, можливо, смерть. Характерною ознакою ізовалерианової ацидемії є характерний запах пітливих ніг під час гострої хвороби. Цей запах спричинений накопиченням сполуки, званої ізовалеріановою кислотою, у постраждалих людей.