Кедра-Синайський альфа-1 Антитрипсиновий дефіцит (AATD)
Огляд
Дефіцит альфа-1 антитрипсину (A1AD) - це хвороба, яка передається від батьків. Це може спричинити захворювання легенів та печінки. Альфа-1 антитрипсин - це білок, який печінка виробляє для захисту легенів та інших органів від шкідливого впливу, який можуть спричиняти інші білки в організмі. Іноді захисний білок має неправильну форму і застряє в печінці. Тоді легені можуть пошкодитися, коли цей білок не виділяється з печінки для їх захисту. Це може ускладнити дихання.
Симптоми
Найпоширенішим симптомом A1AD є задишка після фізичних навантажень. Це може обмежити здатність пацієнта до фізичних вправ і може спричинити хрипи при диханні. Інші загальні симптоми включають:
- Ненавмисне схуднення
- Зміни зору
- Втома
- Повторні респіраторні інфекції
- Прискорене серцебиття при стоянні
- Скриня у формі бочки
A1AD також може спричинити інші стани, і пацієнти можуть відчувати симптоми, пов'язані з такими станами, як:
- Цироз
- Жовтяниця
- ХОЗЛ
- Емфізема
A1AD найчастіше починає проявляти симптоми у дорослих у віці від 20 до 50 років. Це спадковий стан, що означає, що якщо у пацієнта є батьки або інші члени сім'ї, які страждають на це захворювання, у них підвищений ризик його розвитку також. Куріння збільшує ризик розвитку подібних станів, таких як емфізема або ХОЗЛ.