Кедрово-дефіцитні кедри-Синай

Що таке дефіцит карнітину?

Карнітин - це природна речовина, яку організм використовує для переробки жирів та виробництва енергії. Дефіцит карнітину - це коли для клітин в організмі недостатньо (менше 10%) поживної речовини карнітину. Це може спричинити слабкість м’язів та проблеми з серцем або печінкою.

Ви отримуєте карнітин через деякі продукти, які ви їсте. Він відіграє важливу роль у надходженні жирних кислот у клітини для використання їх для отримання енергії. Карнітин особливо важливий для певних клітин, таких як м’язові клітини. При дефіциті карнітину клітини, які покладаються на жирні кислоти для отримання енергії, можуть почати погано працювати. Дефіцит карнітину може траплятися у чоловіків, жінок та дітей різного віку та будь-якого етнічного походження.

Існує 2 типи дефіциту карнітину:

Первинний дефіцит карнітину. Це рідкісний стан, спричинений аномальним геном. Ген викликає проблему з речовиною, яка переносить карнітин всередину клітин з крові. У деяких випадках стан призводить лише до низького рівня карнітину в м’язах. Це називається первинною недостатністю м’язів карнітину. У цьому стані організм не може використовувати певні жири для енергії, особливо коли людина залишається без їжі (натщесерце). Якщо також уражені печінка і серце, це може бути названо системною недостатністю карнітину. Його також називають дефектом засвоєння карнітину.
Вторинна недостатність карнітину. Це більш поширений стан. У цьому випадку немає проблем із введенням карнітину в клітини. Натомість проблема полягає в тому, що в крові недостатньо карнітину. Це може бути наслідком низки проблем зі здоров’ям.

Що спричиняє дефіцит карнітину?

Первинний стан викликаний аномальним геном.

Різноманітні стани здоров'я можуть спричинити вторинний стан. Вони зменшують кількість карнітину в організмі. Вони можуть це зробити, збільшивши кількість відправленої сечі. Або вони можуть спричинити поглинання організмом менше їжі. Проблеми зі здоров'ям, які можуть спричинити це, включають:

Захворювання печінки
Захворювання нирок, особливо при діалізі
Захворювання органів травлення, що спричинює погане всмоктування
Гіпотрофія
Мітохондріальна хвороба
Певні порушення обміну речовин
Деякі ліки, такі як вальпроат

Хто ризикує спричинити дефіцит карнітину?

Первинна умова передається від батьків до дітей. Дитині необхідно отримати аномальну копію гена від обох батьків.

Ви можете ризикувати вторинним захворюванням, якщо у вас захворювання печінки або нирок або деякі інші захворювання.

Які симптоми дефіциту карнітину?

Первинний стан призводить до більш важких симптомів, ніж вторинний. Діти з первинною недостатністю карнітину, як правило, проявляють симптоми протягом перших кількох років життя. Але в деяких випадках симптоми можуть початися у дорослого віку.

Симптоми можуть траплятися дещо по-різному у кожної людини. У вас можуть бути відсутні симптоми, або ваші симптоми можуть бути легкими або важкими. Деякі симптоми можуть проявлятися при пропуску їжі, великих фізичних вправах або хворобі. Симптоми можуть включати:

Знижений або гнучкий тонус м’язів або м’язова слабкість
Втома (втома)
Дратівливість
Затримка рухового (рухового) розвитку
Погане харчування дитини
Симптоми низького рівня цукру в крові (гіпоглікемія), якщо уражена печінка
Набряк (набряк) або задишка, якщо уражене серце

Симптоми дефіциту карнітину можуть бути як інші захворювання. Обов’язково зверніться до лікаря для діагностики.

Як діагностується дефіцит карнітину?

Цей стан може діагностувати невролог або генетик. Діти можуть діагностувати немовляти за допомогою стандартних скринінгових тестів для новонароджених.