Керівництво з управління харчуванням для Південно-Східної регіональної генетичної мережі MSUD
Клінічні симптоми
(до лікування)
Біохімічна
% Активності BCKD
Класичний
Початок розвитку новонароджених, погане годування, млявість, зміна тонусу, кетоацидоз, судоми. Симптоми часто виникають до вивчення результатів NBS. Пренатальне тестування у братів і сестер групи ризику може дозволити дієтичне втручання при народженні. Майже все через мутації в субодиницях E1 BCKD
↑↑ allo-ILE, BCAA, BCKA
Середній
Неможливість процвітати, кетоацидоз та затримка розвитку; класичні симптоми можуть виникати під час катаболічної хвороби/стресу
↑ allo-ILE, BCAA, BCKA
Переривчастий
Нормальний ранній розвиток, епізодична атаксія/кетоацидоз, важкі симптоми можуть спричинятися катаболічною хворобою/стресом. Може бути пропущений MS/MS NBS
Нормальний BCAA, BCKA при безсимптомному перебігу
Тіамін (В1) чуйний
Подібний до середнього. Часто через мутації в субодиниці E2 BCKD
↑ алло-ILE, BCAA, BCKA ↓ BCKA та/або BCAA з терапією тіаміном
Дефіцит ліпаміддегідрогенази
Нормальний період новонародженості, нездатність процвітати, гіпотонія, молочнокислий ацидоз, затримка розвитку, порушення руху. Завдяки мутаціям субодиниці BC3D E3 - компонента як піруватдегідрогенази, так і α -кетоглутаратдегідрогенази
Помірні BCAA та BCKA, ↑ α-кетоглутарат, піруват
Лабораторне дослідження/симптом
Симптоматичний
До симптоматики/лікування
MS/MS NBS на плямі крові
↑↑ BCAA, особливо LEU;
LEU: співвідношення PHE> 4,5-5
Вік 24 години: незначний від ↑ до ↑ BCAA
Ліковано належним чином: нормальний або незначний ↑ BCAA
Амінокислоти плазми
↑↑ BCAA (особливо LEU), алло-ILE присутній; без TX VAL і ILE можуть стати нормальними або низькими. Зі збільшенням LEU спостерігайте зменшення інших основних та несуттєвих AA
нормальний або незначний ↑ BCAA; алло-ІЛЕ присутній
++ через 2-3 дні життя
Аналіз сечі на органічні кислоти
нормальний або незначний ↑
Кетонурія (кето-палички сечі)
Млявість, періодичне апное, опистотонус
Запах кленового сиропу (в сечі)
+ зазвичай до 72+ годин (вперше виявляється у церумену до 12-24 годин)
Дратівливість, погане годування
Кома, дихальна недостатність на 7-10 день життя без лікування
Поживна речовина
Рекомендація
Джерело
ЛЕУ
Достатнє споживання, щоб забезпечити адекватний синтез білка для росту, відновлення та підтримки здоров’я та досягти рівня LEU у рекомендованому діапазоні лікування.
Допомога LEU також залежить від залишкової активності BCKD, віку, ваги, статі, стадії життя та стану здоров'я людини з MSUD.
Для новонароджених рекомендований прийом становить: 40-100 мг LEU/кг/добу
У немовлят: грудне молоко або дитячі суміші з відомим вмістом LEU
У дітей та дорослих: такі продукти, як фрукти/овочі, деякі зерна/злаки, які зазвичай мають низький вміст білка і для яких відомий вміст LEU
ПРО
DRI 1
Плюс додатково 20-40%, якщо використовується лікувальна їжа на основі амінокислот
VAL, ILE
VAL і ILE є незамінними амінокислотами, і їх, можливо, доведеться доповнювати, коли рівень BCAA обмежений для досягнення відповідних рівнів LEU в крові. Для сприяння анаболізму LEU, коли рівень LEU в крові високий, часто потрібні додаткові добавки VAL і ILE
KCAL
DRI 1
Інші поживні речовини, мінерали та вітаміни 5
DRI 1
1 За віком, розміром, статтю та стадією життя. Вимоги змінюються при катаболічній хворобі/станах
2 1% розчини зручно додавати до лікувальної їжі, коли необхідна добавка
3 Безкоштовні продукти містять мало або не виявляють PRO/BCAA і складаються в основному з цукру, чистого крохмалю та/або жирів
4 Модифіковані продукти з низьким вмістом білка включають макарони та хлібобулочні вироби, де зерна/борошно з вищим вмістом білка замінюються крохмалем, що не містить білка
5 До складу входять незамінні жирні кислоти та DHA, Vit D, Vit A, Ca, Fe, Zn, Se
6 Більшість медичних продуктів, що не містять BCAA, в достатній мірі поживні речовини та мікроелементи, які можуть мати дефіцит у дієті з низьким вмістом BCAA. Дотримання повних рецептів медичної їжі є важливим для задоволення цих потреб у поживних речовинах. Крім того, є деякі лікувальні продукти, які були модифіковані для поліпшення смаку, зменшення KCAL або обсягу з метою підвищення відповідності, які можуть мати недостатню добавку деяких мікроелементів, вітамінів та мінералів
ВІК /
ЕТАП
ПОЖИВНА речовина
Всього PRO 6 г/кг
ЕНЕРГІЯ 7 ккал/кг
НЕГУЛІ ДЛЯ 3 - 6 - 2
>4 р
ВІК /
ЕТАП
ВАГІТНІСТЬ 9,10 та ПІСЛЯ (класичний MSUD)
1 триместр 10
2 триместр
3 триместр
Післяпологовий
Якщо не годуєте груддю, поверніться до прийому до вагітності 11
Лактація
Прийом під час годування груддю повинен бути приблизно таким же, як і у 3 триместрі
Джерела: G.43; G.50; G.39; F.426; F.3481; F.102; F.3482; F.3483, Резюме номінальних груп та опитування Delphi
1 Для осіб з класичним MSUD, особливо в грудному віці, використання вмісту LEU в продуктах харчування/дитячих сумішах є більш точним, ніж покладатися на округлий вміст PRO.
2 Особи з "класичним MSUD" переносять BCAA та інтактне споживання PRO у нижньому кінці діапазону.