Клінічні характеристики прикордонної неврології із синдромом Лей з раннім та пізнім початком

Дитяча неврологія

Редаговано
Кірстен А. Дональд

Університет Кейптауна, ПАР

Переглянуто
Ван-Цо Лі

Національна тайванська університетська лікарня, Тайвань

Сара Матрікарді

Кафедра дитячої нейропсихіатрії, Університетська лікарня Ріуніті Ді Анкона, Італія

Приналежності редактора та рецензентів є останніми, наданими в їхніх дослідницьких профілях Loop, і вони не можуть відображати їх ситуацію на момент огляду.

характеристики

  • Завантажити статтю
    • Завантажте PDF
    • ReadCube
    • EPUB
    • XML (NLM)
    • Додаткові
      Матеріал
  • Експортне посилання
    • EndNote
    • Довідковий менеджер
    • Простий текстовий файл
    • BibTex
ПОДІЛИТИСЯ НА

СТАТТЯ Оригінального дослідження

  • 1 Департаменти педіатрії, Медичний коледж університету Йонсей, Сеул, Південна Корея
  • 2 Кафедра педіатрії, Університетська лікарня Сун Чун Хян і Медичний коледж, Університет Сунчуньян, Бучхон-сі, Південна Корея

Передумови: Синдром Лі (LS) - найпоширеніші дитячі мітохондріальні захворювання, спричинені дефектом MRC. Пацієнти з ЛС, як правило, мають вік до 2 років і мають різні клінічні особливості. Метою цього дослідження було оцінити різні характеристики між групою пацієнтів із ранньою та пізньою стадією.

Методи: У медичній документації цього дослідження використовувались записи між 2006 і 2017 роками ( = 110). У нашому дослідженні були розглянуті клінічні характеристики, діагностичні оцінки та вивчення нейрозображень ЛС. Ми статистично проаналізували дані пацієнтів з діагнозом ЛС у нашій лікарні за допомогою підгрупового аналізу, проведеного для розподілу пацієнтів за віком настання.

Результати: Серед пацієнтів 89 пацієнтів (80,9%) мали вік до 2 років, а 21 патент (19,1%) - вік після 2 років. У аналізі підгруп вік першої клінічної презентації, вік діагнозу та кілька симптомів, що проявились у клінічних характеристиках, були статистично значущими. Вікова група раннього початку демонструвала затримку розвитку, а пізня група - рухова слабкість та атаксія. Однак оцінка діагностики та результати МРТ не показали істотних відмінностей. Клінічний статус, який контролювали під час останнього візиту, показав статистично значущі відмінності у клінічній тяжкості. У віковій групі раннього початку клінічний статус був важчим, ніж вікова група пізнього початку.

Висновки: Хоча, як відомо, початок синдрому Лі до 2 років, існує багато випадків пізнього початку, яких було більше, ніж очікувалося. Пацієнти з ранньою появою ЛС мають поганий прогноз порівняно з пацієнтами з ЛС пізнього періоду. Тому слід чітко дотримуватися специфічного фенотипу відповідно до віку початку. Початок ЛС є важливим для прогнозування клінічної тяжкості або прогнозу, і для кожного пацієнта необхідно забезпечити індивідуальне лікування або подальші протоколи.