Колір шкіри та вітамін D Оновлення - Hanel - 2020 - Експериментальна дерматологія - Інтернет-бібліотека Wiley

Школа медицини, Інститут біомедицини, Університет Східної Фінляндії, Куопіо, Фінляндія

Листування

Карстен Карлберг, Медичний факультет, Інститут біомедицини, Університет Східної Фінляндії, POB 1627, FI ‐ 70211 Куопіо, Фінляндія.

Школа медицини, Інститут біомедицини, Університет Східної Фінляндії, Куопіо, Фінляндія

Листування

Інформація про фінансування:

C.C. фінансувалася Академією Фінляндії (грант № 267067).

Анотація

Homo sapiens еволюціонував у Східній Африці і мав темну шкіру, волосся та очі, щоб захистити від згубних наслідків інтенсивного УФ-випромінювання в екваторіальних широтах. Вважалося, що інтенсивна пігментація шкіри несе ризик неефективного синтезу вітаміну D3 в шкірі. Це ініціювало гіпотезу, що протягом останніх 75 000 років, коли люди мігрували у вищі широти Азії та Європи, потреба у синтезі вітаміну D3 послужила еволюційним рушієм для освітлення шкіри. У цьому огляді ми підсумовуємо недавню археогеномічну реконструкцію домішок населення в Європі та демонструємо, що освітлення шкіри відбулося ще 5000 років тому за рахунок імміграції світлих пігментованих популяцій із Західної Анатолії та Російської степу, але не в першу чергу через еволюційний тиск для синтезу вітаміну D3. Ми показуємо, що варіації генів, що кодують білки, що відповідають за транспорт, метаболізм і передачу сигналу вітаміну D, забезпечують альтернативні механізми адаптації до життя в північних широтах, не страждаючи від наслідків дефіциту вітаміну D. Сюди входять гіпотези, що пояснюють відмінності у статусі вітаміну D та індексі відповіді європейських популяцій.

Скорочення

1. ВСТУП

Більшість антропоморфних властивостей людини, таких як колір шкіри, волосся та очей [1], ґрунтуються на генотипі особин, тобто на функції та експресії їх генів. У наш час ці риси сильно відрізняються в залежності від людської популяції, але вони є результатом досить недавньої еволюції анатомічно сучасних людей (homo sapiens). Шкіра, волосся та очі були темними, коли це було 50-75 000 років тому homo sapiens залишив своє походження в екваторіальній Східній Африці і мігрував спочатку до Азії та Океанії, а пізніше до Європи та Америки. [2, 3] Зокрема, у північній Європі та Сибіру шкіра та волосся людини стали світлішими, а в Європі спостерігались блакитні очі, що призвели до градієнта пігментації Північ-Південь. [4] Це призводить до запитання, чи існували в нових географічних середовищах, таких як регіони досить високої широти, еволюційні фактори цих змін інтенсивності пігментації.

У цьому огляді ми оскаржуємо гіпотезу освітлення шкіри за рахунок вітаміну D, узагальнюючи останні археогеномічні дані про зміни кольору шкіри, волосся та очей у європейських популяціях за останні 10 000 років. Більше того, ми обговорюємо зміни частоти алелів однонуклеотидних поліморфізмів (SNP) у генах, пов'язаних з метаболізмом та функцією вітаміну D, порівнюючи сучасні європейські популяції з африканцями та східними азіатами. У цьому контексті ми представляємо власні гіпотези, що пояснюють відмінності у статусі вітаміну D та індексі реакції людей.

2 МЕЛАНІН І МОДУЛЯЦІЯ ЇЇ СИНТЕЗУ

Підсумовуючи, кілька варіацій генів, що беруть участь у меланогенезі, добре пояснюють відмінності в пігментації шкіри, волосся та очей, зокрема у європейських популяціях.

3 СИНТЕЗ ВІТАМІНУ D3 І ЙОГО МЕТАБОЛІТІВ

У сукупності вітамін D та його метаболіти є важливими біомолекулами, достатній синтез яких є критичним для ряду фізіологічних функцій людського організму.

4 ІСТОРІЯ ОСВІТЛЕННЯ ШКІРИ У ЄВРОПЕЙСЬКИХ

Хоча великі дослідження геномних асоціацій висвітлювали колір шкіри як високополігенну ознаку, [20, 61, 62] докази вибору варіантів пігментації у сучасних європейців були знайдені лише для обмеженої кількості варіантів з великим ефектом, перші два з яких виявилося локусами генів SLC24A5 і SLC45A2. [24, 63] Отже, світлий колір шкіри сучасних європейців в основному базується на несинонімічних SNP генів SLC24A5 і SLC45A2, географічним походженням яких є Західна Азія та Близький Схід [48] (рис. 2). Початкові оцінки, засновані на гаплотиповому різноманітті мікросупутників у сучасних людей, припустили, що похідні алелі цих SNP були поширеними в європейцях вже приблизно 11 000 - 19 000 років тому. [64, 65] Однак нещодавній археогеномічний аналіз, тобто секвенування цілого генома стародавньої ДНК, дозволив більш точно описати еволюцію та терміни змін ознак у європейських популяціях. [48, 56, 57, 65-70]