Легеневий альвеолярний мікролітіаз Миша модель пропонує нові уявлення про рідкісні захворювання легенів
Нові дослідження дослідницької групи з Університету Цинциннаті (UC) виявили біомаркери та потенційні терапевтичні підходи, які можуть утримувати ключ до лікування легеневого альвеолярного мікролітіазу (РАМ), рідкісного захворювання легенів.
Опубліковано в Інтернеті 11 листопада 2015 р Наука поступальної медицини, дослідження ведуть Ацусі Сайто, доктор філософії, колишній докторант UC, доктор філософії Ніколаос Ніколайдіс, старший науковий співробітник UC, і Френк Маккормак, доктор медичних наук, професор Тейлор і директор відділу легеневої, критичної допомоги та медицини сну і старший автор статті.
"Легеневий альвеолярний мікролітіаз (ПАМ) - це захворювання людини, при якому дрібні камені накопичуються в альвеолярних повітряних мішках легені", - пояснює Маккормак. "Про генетичну основу захворювання повідомили близько восьми років тому японські та турецькі слідчі, які встановили, що мутації ДНК у гені SLC34A2 призвели до втрати клітинного насоса, відомого як Npt2b, який видаляє фосфат із повітряних просторів.
"Як результат, кальцій і фосфат піднімаються в альвеолярних мішках, що призводить до утворення мікролітів, що викликають хронічне запалення. Рубці та дихальна недостатність зазвичай трапляються в середньому віці або пізніше", - говорить Маккормак.
Дослідники розробили модель для вивчення людської терапії захворювання. Команда виявила, що у тварин з мутаціями в SLC34A2 розвинулося рясне утворення каменів, що супроводжувалось пошкодженням легенів та запаленнями, що відображалося підвищенням певних ключових маркерів сироватки, каже Маккормак.
Щоб визначити, чи білки в сироватці можуть бути корисними біомаркерами у людей, команда збирала кров у пацієнтів Хорватії, Туреччини, Іспанії, Японії та США через Консорціум з рідкісних захворювань легенів, що базується в Цинциннаті, говорить Маккормак. Консорціум підтримується Національним центром удосконалення поступальних наук Національного інституту охорони здоров’я (NCATS) через його Мережу клінічних досліджень рідкісних захворювань (RDCRN).
"Метою програми NCATS для RDCRN є просування медичних досліджень щодо рідкісних захворювань шляхом надання підтримки клінічним дослідженням та сприяння співпраці, зарахуванню та обміну даними", - говорить Рашмі Гопал-Шрівастава, кандидат технічних наук, директор програми RDCRN, NCATS. "Це дозволяє вченим з багатьох дисциплін із сотень клінічних місць у всьому світі, таких як Консорціум легенів для рідкісних захворювань, працювати разом із групами захисту пацієнтів для вивчення понад 200 рідкісних захворювань".
Дослідники UC дізналися, що певні цитокіни та білки ПАР у сироватці крові відстежуються під тягарем каменів у легенях, припускаючи, що вони можуть стати корисними інструментами для подальшого прогресування захворювання та відповіді на лікування у пацієнтів, пояснює Маккормак.