Ліподистрофія Ви та ваші гормони від Товариства ендокринології
Що таке ліподистрофія?
Наскільки поширена ліподистрофія?
Ліподистрофія - рідкісне захворювання. Повідомлення про поширеність у всьому світі становить 4,7 випадків на мільйон, але це, мабуть, недооцінка. Найчастіше діагностується у жінок. Однак малоймовірно, що ліподистрофія вражає більше жінок, ніж чоловіків, швидше це діагностується у жінок, де зміни розподілу жирової тканини є більш очевидними.
Що викликає ліподистрофію?
Існує безліч відомих причин ліподистрофії. Вони можуть передаватися у спадок (генетичні) або набуті.
- Успадковується причини ліподистрофії можуть призвести до часткової або повної відсутності жирової тканини серед постраждалих. Більшість залучених генів, як видається, відіграють роль у розвитку та функціонуванні жирової тканини. Спадкові форми ліподистрофії можуть переходити від одного покоління родини до наступного, але шанси на це залежать від конкретного гена, який відповідає.
- Придбано ліподистрофія може бути пов'язана із застосуванням певних ліків, інфекціями, аутоімунними захворюваннями або після променевої терапії раку. Однак у багатьох випадках причина незрозуміла. Набута ліподистрофія може розвинутися на будь-якому етапі життя і може бути частковою, зачіпаючи частину тіла, або, що рідше може бути генералізованою, зачіпаючи все тіло.
Які ознаки та симптоми ліподистрофії?
Люди, які постраждали від ліподистрофії, звертаються до лікарів різними способами.
- Зменшення жирової тканини: Може спостерігатися помітна відсутність жиру під шкірою, і це може бути пов’язано з підвищеною помітністю м’язів та судин. На додаток до зменшення жирової тканини може спостерігатися ненормальне збільшення жирової тканини, що впливає на певні частини тіла у людей з частковою ліподистрофією. Збільшення жирової тканини зазвичай спостерігається на животі (животі), обличчі, шиї та між лопатками, а іноді в області геніталій жінок.
- Зміни шкіри: Ліподистрофія часто пов'язана зі збільшенням вироблення інсуліну підшлунковою залозою. Це може призвести до змін на шкірі, які включають потовщення, потемніння та оксамитовий вигляд, який називають "акантозом нігрійців" і зазвичай вражає шию та пахву. У деяких людей з ліподистрофією спостерігається збільшена кількість шкірних міток.
Причини/форми ліподистрофії
Багато, але не всі форми ліподистрофії передаються у спадок. Вони можуть спричинити або генералізовану втрату жиру (вроджена генералізована ліподистрофія або ХГЛ), або часткову втрату жиру (сімейна часткова ліподистрофія або FPLD). На основі клінічних висновків та сімейного анамнезу деякі пацієнти, які постраждали від ліподистрофії, пройдуть генетичне тестування. Важливо зрозуміти, чи є причина ліподистрофії генетичною, оскільки це має значення для інших членів сім'ї, і може бути запропонований сімейний скринінг.
Як діагностується ліподистрофія?
- Ліподистрофія - це діагноз, заснований на клінічній оцінці. У випадках генералізованої відсутності жирової тканини важливо виключити дефіцит калорій (їжі) або деякі інші рідкісні причини.
- Аналізи крові також можна проводити для вимірювання гормонів жирової тканини (адипокінів), оскільки вони можуть бути зменшені за наявності обмеженої жирової тканини.
- Генетичне тестування може бути проведене там, де є підозра на спадкові форми ліподистрофії.