Малабсорбція глюкози та галактози - огляд тем ScienceDirect

Пов’язані терміни:

  • Мальабсорбція
  • Глюкоза
  • Мутація
  • Діарея
  • Котранспортер глюкози натрію 1
  • Іон натрію
  • Фруктоза
  • Галактоза

Завантажити у форматі PDF

малабсорбція

Про цю сторінку

Малабсорбція вуглеводів і лактози

Річард Дж. Гранд,. Ганс А. Бюллер, в Енциклопедії гастроентерології, 2004

Малабсорбція глюкози – галактози

Глюкозо-галактозна мальабсорбція є рідкісним, аутосомно-рецесивним розладом, виявленим у новонароджених, у яких розвивається діарея; їх стілець кислий і містить речовини, що відновлюють кал, зазвичай після першого годування водою глюкозою (наприклад, Педіаліт або подібні препарати). Діагноз у цих пацієнтів можна підтвердити за допомогою плоского рівня глюкози та нормального тесту на толерантність до фруктози. Підтвердження діагнозу можна досягти in vitro шляхом вимірювання транспорту глюкози при біопсії тонкої кишки або шляхом внутрішньосвітлової перфузії. Лікування ґрунтується на виведенні глюкози та галактози та використанні фруктозосодержащей суміші.

Останні досягнення в нутригенетиці та нутрігеноміці

B Глюкоза – мальабсорбція галактози

Глюкозо-галактозна мальабсорбція (MIM # 606824), як правило, визначається в дитинстві і є дуже рідкісним захворюванням з аутосомно-рецесивним способом успадкування. Перша мутація, виявлена ​​в гені SLC5A1, перешкоджає обробці SGLT1 та введенню білка в мембрану щіткової мембрани ентероцитів, що призводить до накопичення його у відділеннях Гольджі. 60 Це запобігає засвоєнню кишкового молочного цукру, оскільки функція SGLT1 полягає в активному транспортуванні вільної глюкози та галактози через апікальну мембрану ентероцитів у цитоплазму. 56 Виявлено сотні різних мутацій, які погіршують транспортні функції SGLT1.

Діагноз глюкозо-галактозної мальабсорбції розглядається, коли протягом неонатального періоду спостерігається діарея, що містить цукор. Розлад може призвести до летального результату, якщо виключити з раціону джерела глюкози та галактози (тобто молочної лактози). Однак пацієнти здатні засвоювати формули на основі фруктози. Незважаючи на постійну бездіяльність SGLT1, із віком може наступити симптоматична ремісія, хоча механізм порятунку ще не визначений. Крім того, не повідомлялося про довгострокові наслідки дієти з високим вмістом фруктози для функцій печінки цих пацієнтів.

Мембранні транспортери та захворювання, що відповідають функціональним дефектам

SLC5A1: глюкозо-галактозна мальабсорбція

Глюкозо-галактозна мальабсорбція - це аутосомно-рецесивний розлад, що характеризується неонатальним початком тяжкої діареї, що призводить до дегідратації та ацидозу, що загрожує життю, з дієтою, що містить лактозу, сахарозу, глюкозу та галактозу (Wright et al., 2002). Ген SLC5A1, розташований на 22q12,3, кодує котранспортер 1 натрію і глюкози (SGLT1). Кишковий SGLT1 активно транспортує глюкозу та воду в ентероцити проти їх градієнтів концентрації, використовуючи енергію, що генерується натрієм та електричними градієнтами (Hirayama et al., 1994; Loo et al., 1996). Мутації втрати функції гена SLC5A1 запобігають всмоктуванню глюкози та галактози і призводять до накопичення в кишковому тракті глюкози, галактози та води, що призводить до сильної діареї та дегідратації (Wright et al., 2002; Tasic et al., 2004).

Діарея

Вроджена мальабсорбція глюкози-галактози (КГГМ).

Вроджена мальабсорбція глюкози-галактози є наслідком дефектного транспортування глюкози та галактози, пов’язаного з натрієм, в ентероцити. Це рідкісне аутосомно-рецесивне розлад, яке виникає внаслідок мутації гена котранспортера натрію-глюкози SGLT1, розташованого в хромосомі 22q12.3. CGGM представлений як рясна водяниста діарея у новонароджених, яка припиняється відразу після виключення з раціону джерел глюкози та галактози. Симптоми повторюються, якщо пацієнта годують сумішшю, що містить будь-який із цих вуглеводів, включаючи такі полімери, як сахароза та лактоза. Порушення може призвести до зневоднення та порушення електролітного балансу, які можуть стати небезпечними для життя, а пацієнти можуть бути гіпоглікемічними. Редукуючі стілець речовини є позитивними вторинно щодо присутності глюкози в калі. Морфологія кишечника є нормальною. Діагноз можна додатково встановити за допомогою ненормального тесту на дихання глюкозою на водні та послідовності SGLT1, хоча для підтвердження діагнозу не потрібно жодного.

Синдром Фанконі та інші порушення проксимальних канальців

Етіологія та патогенез

Сімейна мальабсорбція глюкози-галактози є рідкісним аутосомним розладом, який обумовлений мутацією гена, що кодує межу кисті натрій-глюкозний котранспортер SGLT1, який знаходиться в клітині кишечника та сегменті S 3 проксимальної клітини ниркових канальців. Розлад характеризується появою небезпечної для життя діареї в кишечнику через кишкову мальабсорбцію глюкози та галактози, яка швидко розсмоктується із виведенням глюкози та галактози та її дипептиду, лактози, з раціону. У цих пацієнтів часто також спостерігається легка ниркова глікозурія.

Спадкова ниркова глікозурія виникає із частотою 1 на 20 000 і, як видається, успадковується як кодомінантний ознака зі змінною пенетрантністю. 31 Це розлад обумовлено мутаціями транспортера глюкози SGLT2, виявленими в ранній частині проксимальних канальців. Ниркову глікозурію розділили на три типи на основі моделей реабсорбції, що спостерігаються під час досліджень інфузії глюкози (рис. 48.11). При типі А спостерігається зниження як порогу, так і максимальної швидкості канальцевої реабсорбції глюкози. У типу В максимальна швидкість реабсорбції глюкози є нормальною, але поріг є низьким, і в трубчастій реабсорбції спостерігається завищений коефіцієнт розмивання в порівнянні з відфільтрованою кривою навантаження. При типі 0 практично не відбувається реабсорбції відфільтрованої глюкози, кліренс глюкози майже такий же, як кліренс інуліну. 32 Ця система типізації була поставлена ​​під сумнів, оскільки дані кліренсу свідчать про те, що у пацієнтів з нирковою глікозурією швидкість реабсорбції глюкози варіює від практично відсутності реабсорбції до майже нормальної швидкості, а не три різних типи, що, мабуть, відображає різні мутації гена SLC5A2. 32

Дефіцит транспортера глюкози I типу та інші розлади глюкозного потоку

Клінічні особливості

Дефіцит SGLT1

Мутації гена SGLT1 спричиняють мальабсорбцію глюкози – галактози (182380). 7 Синдром мальабсорбції глюкози та галактози був описаний у 1962 р. 8, 9 В обох звітах описана сімейна сутність раннього початку, що характеризується водянистою, кислою діареєю та небезпечною для життя дегідратацією. Симптоми, як правило, починаються до четвертого дня життя і відповідають на виведення з їжі глюкози та галактози. Цей синдром не має первинних неврологічних наслідків.