Мегалобластна анемія - StatPearls - Книжкова полиця NCBI
Книжкова полиця NCBI. Служба Національної медичної бібліотеки, Національних інститутів охорони здоров’я.
StatPearls [Інтернет]. Острів скарбів (Флорида): видавництво StatPearls; Січень 2020 р-.
StatPearls [Інтернет].
Аніс Харіз; Приянка Т. Бхаттачаря .
Автори
Приналежності
Останнє оновлення: 23 жовтня 2020 р .
Вступ
Мегалобластна анемія (МА) охоплює гетерогенну групу анемій, що характеризується наявністю в кістковому мозку великих попередників еритроцитів, які називаються мегалобластами. [1] Цей стан зумовлений порушенням синтезу ДНК, що гальмує ділення ядер. Дозрівання цитоплазми, головним чином залежить від синтезу РНК та білка, менше порушується; це призводить до асинхронного дозрівання між ядром і цитоплазмою еритробластів, що пояснює великі розміри мегалобластів. [2] Процес впливає на весь кровотворення, а також на швидко оновлюються тканини, такі як шлунково-кишкові клітини. Мегалобластна анемія найчастіше зумовлена гіповітамінозом, зокрема вітаміном В12 (кобаламіном) та фолатом, які необхідні для синтезу ДНК. [3]
Етіологія
Дефіцит вітаміну В12 і фолієвої кислоти є основними причинами мегалобластної анемії.
Фолієва кислота присутня в продуктах харчування, таких як зелені овочі, фрукти, м’ясо та печінка. Щоденні потреби дорослих становлять від 50 до 100 мкг. Рекомендована дієта становить 400 мкг для дорослих та 600 мкг для вагітної. [4] Фолієва кислота в середньому поглинається в тонку кишку - організм зберігає в печінці близько 5 мг фолієвої кислоти, чого вистачає на 3-4 місяці. Дефіцит фолієвої кислоти може бути пов’язаний із зменшенням споживання у разі алкоголізму або недоїдання (літні люди, заклади, бідність, спеціальні дієти тощо), підвищеним попитом, особливо у разі вагітності, гемолізу та гемодіалізу та мальабсорбції (тропічна спру, целіакія, резекція тонкої кишки, хвороба Крона та ін.). У деяких випадках такі ліки, як протисудомні та протипухлинні засоби, викликають мегалобластичну анемію, пов’язану з дефіцитом фолатів.
Основними дієтичними джерелами кобаламіну/вітаміну В12 є м’ясо, риба, яйця та молочні продукти. Веганські дієти мають низький вміст вітаміну В12. Однак не у всіх веганів з’являються клінічні докази дефіциту. Вітамін В12 спочатку зв’язується в дванадцятипалій кишці і тонкій кишці з внутрішнім фактором, що виробляється парієтальними клітинами шлунка, а потім всмоктується в кінцевій клубовій кишці. Тіло зберігає в печінці від 2 до 3 мг вітаміну В12 (достатньо для 2 - 4 років).
Найбільш частою причиною дефіциту вітаміну В12 є перніціозна анемія, спричинена аутоімунною атрофією шлунка, що призводить до зменшення внутрішнього виробництва. [5] Дефіцит вітаміну В12 може також розвинутися після резекції шлунка, резекції клубової кишки або ілеїту з будь-якої причини. Інші причини порушеного засвоєння вітаміну В12 включають синдром Золлінгера-Еллісона, синдром сліпої петлі, зараження риб’ячим ціп’яком та недостатність підшлункової залози.
У рідкісних випадках МА обумовлена спадковими проблемами:
Епідеміологія
Мегалобластна анемія не рідкість, проте даних щодо її поширеності недостатньо. Захворювання є більш поширеним у країнах, де недоїдання є значною проблемою - поширеність зростає у людей похилого віку та під час вагітності. У наш час добавки вітамінів людям похилого віку та введення фолієвої кислоти під час вагітності зменшили частоту розвитку мегалобластної анемії. Перніціозна анемія є найчастішою причиною анемії, пов’язаної з дефіцитом кобаламіну у всьому світі, і зазвичай виникає у осіб старше 40 років. Частота перніціозної анемії вища у Великобританії та скандинавських країнах, ніж в інших розвинених країнах. [7]
Патофізіологія
Патофізіологія цієї групи анемій полягає в неефективному еритропоезі, вторинному внаслідок інтрамедулярного апоптозу попередників гемопоетичних клітин, що є наслідком аномалій синтезу ДНК. Дефіцит вітаміну В12 і фолатів може спричинити дефект синтезу ДНК. Згодом ядро і цитоплазма не дозрівають одночасно. Цитоплазма (в якій синтез гемоглобіну незмінний) дозріває з нормальною швидкістю, а ядро (з порушенням ДНК) не дозріло повністю.