Метаболічні розлади - огляд тем ScienceDirect

Порушення обміну речовин, спричинене зниженою здатністю метаболізувати пахучий триметиламін, який виділяється в поті, сечі та диханні людини.

обміну речовин

Пов’язані терміни:

  • Білок
  • Інсулін
  • Серцево-судинне захворювання
  • Запалення
  • Цукровий діабет
  • Резистентність до інсуліну
  • Інсулінонезалежний цукровий діабет
  • Напад

Завантажити у форматі PDF

Про цю сторінку

Лікарський засіб, що керується наукою даних, відновлення метаболічних розладів

Сельвараман Нагамані,. G. Narahari Sastry, у In Silico Drug Design, 2019

2.2 Порушення обміну речовин та метаболічний синдром

Блювота і відрижка

Порушення обміну речовин

Захворювання метаболізму, що викликають блювоту, важко діагностувати, оскільки вони є рідкісними та різноманітними. Однак їх діагностика та лікування мають вирішальне значення через серйозну захворюваність та смерть, які вони можуть спричинити, та їхню придатність до лікування. Вони також важливі через свою значимість для генетичного консультування, оскільки більшість метаболічних розладів є спадковими, на аутосомно-рецесивній основі. Ситуації, які повинні спонукати до розгляду метаболічних захворювань, наведені в таблиці 12.10 .

Історія та фізичний огляд (таблиця 12.17) та скринінгові дослідження (таблиця 12.18), які допомагають розрізнити багато специфічних метаболічних порушень, дають корисні підказки. Лабораторні дослідження слід проводити, поки у дитини симптоматика. Блювота, що супроводжується гіперамонемією, є особливою діагностичною проблемою, схематичне представлення якої наведено на рис. 12.12 .

Епігенетика розвитку та внесок батьківського харчування у результати потомства

Анотація

Хвороби обміну речовин становлять значний тягар для здоров’я людей у ​​всьому світі. Хоча було виявлено велику кількість менделівських розладів обміну речовин, переважна більшість навантажень метаболічних хвороб походить від таких складних захворювань, як діабет, які мають як спадкові генетичні компоненти, так і внесок у навколишнє середовище. Однак генетичні варіанти, виявлені дослідженнями GWAS, як правило, сприяють невеликій частці спадковості даної складної ознаки, наприклад діабету. Ряд потенційних факторів може пояснити цю так звану "відсутність спадковості", включаючи багато рідкісних варіантів, що сприяють певному фенотипу, та епістазу. На додаток до цього, ще однією новою темою є потенційний внесок епігенетики - успадкування інформації, що перевищує послідовність ДНК, у спадковість таких захворювань. Дійсно, все більше доказів пов'язує харчовий статус батьків із метаболічними ознаками у нащадків, потенційно даючи пояснення підмножині відсутньої спадковості при метаболічних захворюваннях.

Перинатальні метаболічні енцефалопатії

Загальний підхід

Захворювання метаболізму слід розглядати у будь-якого новонародженого з енцефалопатією. Гострі оборотні метаболічні збурення є однофазними і зникають після метаболічної корекції, тоді як показники в ІЕМ затримуються або прогресують, часто з дифузними неспецифічними симптомами, що переростають у злоякісні симптоми (судоми, розлад руху). Хронічні статичні енцефалопатії, що виникають у новонароджених, все частіше пов’язані з генетичним метаболічним захворюванням, і можуть мати мало особливостей, що розрізняють їх як метаболічні. Підозра на ІЕМ повинна зростати з будь-яким із наступних факторів:

Уражені кілька компонентів нервової системи (мозок, периферичні нерви, скелетні м’язи)

Уражені множинні системи органів

Системні симптоми (блювота, вегетативна нестабільність)

Найбільш поширені негенетичні гострі неонатальні метаболічні енцефалопатії можна визначити з історії хвороби та результатів досліджень на першій стадії. Часто вважають, що енцефалопатичні новонароджені неправильно страждали на асфіксію, коли насправді вони страждають статичним захворюванням пренатального походження або метаболічним захворюванням, яке декомпенсується при народженні. Перинатальна гіпоксично-ішемічна енцефалопатія повинна діагностуватися лише з однозначними свідченнями ішемічного чи гіпоксемічного впливу. Без цього диференціальний діагноз повинен залишатись широким до завершення всебічної оцінки. Оцінка включає поетапне діагностичне тестування при одночасному лікуванні потенційно небезпечних для життя станів (Таблиця 23-2, Рис. 23-1).

Передмова

Порушення обміну речовин включає сукупність захворювань, патогенез яких, м’яко кажучи, різноманітний. Зв'язок між розладами, включеними до цієї категорії, вимагає толерантного ставлення до наукової суворості класифікації. Ці розлади включають захворювання, пов’язані з вітамінами, такі як захворювання, спричинені дефіцитом вітамінів С і D, розлади, пов’язані зі зміною гормонального балансу, такі як постменопаузальний остеопороз та розлади, спричинені занадто великою кількістю важливих компонентів дієти, включаючи мікроелементи фтор. Автори коротко досліджують вплив сильного білково-калорійного недоїдання на скелет. Також включено огляд деяких захворювань, які можуть мати метаболічний компонент, але причина яких залишається незрозумілою. Наприклад, хвороба Педжета часто класифікується як метаболічна хвороба і розглядається в цій книзі. Розлад пов’язаний із сильно прискореною остеокластичною та остеобластичною активністю. Однак причина захворювання невідома, і її зв’язок з іншими метаболічними захворюваннями залишається незрозумілим.