Метилмалонова кислота
Метилмалонова ацидемія (METH-EL-MAL-ON-IC ACID-EEM-EEA) - це генетичний розлад, який впливає на процес розщеплення білка в організмі. Це порушення обміну речовин. Щороку в Канаді з метилмалоновою ацидемією народжується приблизно 1 з 20 000 немовлят.
Амінокислоти є будівельним матеріалом білка. Зазвичай білок, який ми їмо, розщеплюється або “метаболізується” в нашому тілі до амінокислот і використовується для росту та відновлення тканин.
Люди, які народилися з метилмалоновою ацидемією або ММА, не в змозі належним чином розщеплювати деякі амінокислоти в їжі, яку вони їдять. Це тому, що їм не вистачає ферменту в клітинах. Деякі люди з метилмалоновою ацидемією мають трохи цього ферменту, а деякі - взагалі. Деякі з невеликим вмістом ферменту реагують на терапію вітаміном В12. Ті, у кого не працює робочий фермент, цього не роблять.
Ферменти найкраще описати як ключі, що відмикають двері в кузові.
Подумайте про їжу в нашій системі як про людину, якій потрібно зробити велику доставку. Поки у людини є всі ключі, вантаж може бути доставлений, і кожен отримає свої пакунки. Коли ферментів або ключів не вистачає, пакети не можуть бути доставлені, а особа, що доставляє, залишається з великим навантаженням, і ніхто не отримує пакунки, необхідні для виконання своєї роботи.
З’їдена їжа подібна до доставки. При метилмалонової ацидемії, коли ферменту не вистачає, білок не може повністю розщеплюватися для використання організмом. Він розщеплюється лише до стадії «кислоти». Це створює проблеми для людини з метилмалоновою ацидемією. Ці кислоти накопичуються в крові, рідині навколо головного та спинного мозку та сечі. Назва «метилмалонова ацидемія» означає метилмалонову кислоту в крові. Кислота схожа на пакунки доставки. Його не можна доставити в потрібне місце, а купа просто продовжує зростати.
Коли певні кислоти накопичуються в крові, вони схожі на отруту в організмі. Людина може не мати апетиту, відчувати розгубленість, не думати чітко, спати більше, ніж зазвичай, або блювати. Якщо зайву кислоту не видалити швидко, у людини можуть напади або впасти в кому.
Терапію потрібно розпочинати до виникнення ускладнень, оскільки після їх розвитку вони незворотні. Прикладами цього є проблеми з нирками, проблеми з кістками та розумова відсталість від набряків навколо мозку. Лікування необхідно розпочинати, як тільки діагностовано розлад.
Лікування метималонової ацидемії включає: