Міопатія Орфанета Мійосі

литкових м’язів

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для пацієнтів
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Настанови щодо надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Міопатія Мійосі

Рецесивна дистальна міопатія, що характеризується слабкістю в дистальному відділі задньої частини відділу нижньої кінцівки (м’язи шлунково-кишкового та підошвового суглобів) і пов’язана з труднощами стояння на кінчиках пальців.

ОРФІЯ: 45448

Резюме

Епідеміологія

Міопатія Мійосі (ММ) є найпоширенішою формою рецесивної дистальної міопатії серед популяцій із мутаціями засновників, таких як єврейське населення Лівії та Ізраїлю, італійське та іспанське населення.

Клінічний опис

Типовий вік настання ММ становить від 15 до 30 років (медіана 19 років), і захворювання характеризується атрофією м’язів, як правило, симетричною, особливо литкових м’язів (підошви та шлунково-кишкового тракту). Рідко повідомлялося про початок у передніх гомілкових м’язах. Рефлекси розтягування м’язів гомілковостопного суглоба втрачаються, і виникають труднощі при ходьбі або підйомі сходами. Індукована фізичними вправами міалгія та ниючий дискомфорт у литках можуть бути раннім симптомом. М’язи переднього відділу дистальних відділів нижніх кінцівок з часом також стають слабкими. У міру прогресування захворювання у пацієнтів різним чином розвивається проксимальна слабкість ніг і рук. Зниження дихальних функцій повідомлялося лише у небагатьох пацієнтів із середньою та важкою формою захворювання. Бульбарність або симптоми не повідомляються.