Муковісцидоз по всій Європі EuroCareCF аналіз демографічних даних з 35 країн -

Для порівняння результатів розроблено демографічний реєстр європейського муковісцидозу (CF) у 35 країнах (EuroCareCF EC-FP6).

eurocarecf

Методи

Ми застосували методи, які успішно створили реєстри для окремих країн, що запрошують широку участь для отримання згоди та збору демографічних даних та даних генотипу CFTR.

Результати

Серед 29 095 пацієнтів існує широко відмінна поширеність дитячого КФ серед дітей, що неможливо пояснити диференційованою частотою популяції мутантів-CFTR або недостатнім виявленням випадків зі значною мізерністю гомозиготного генотипу p.Phe508del, який спостерігається в дитячому віці в> 90 % випадків.