Мутації FUS спричиняють більшість випадків БАС у підлітків, результати огляду

Коли симптоми аміотрофічного бічного склерозу (АЛС) проявляються протягом підліткового віку, мутації гена FUS, швидше за все, випливають з результатів дослідження.

підлітків

Мутації цього гена також є причиною деяких випадків захворювання на АЛС у дорослих. Однак асоційований з FUS ALS є більш агресивним у дітей, у яких ці мутації глибше впливають на біологічні механізми білка FUS, показують дослідження.

Хоча БАС вражає переважно дорослих людей у ​​похилому віці, хвороба також може проявлятися до 25 років (ювенільний БАС) або навіть до дорослого віку (дитячий БАС).

У дорослих лише близько 10% випадків спричинені генетичними мутаціями, але кількість випадків ALS, спричинених відомими генетичними мутаціями, суттєво зростає при ранніх захворюваннях.

FUS є найчастіше мутованим геном у неповнолітніх та педіатричних БАС, але він викликає лише близько 5% випадків у дорослих. Незрозуміло, чому молоді пацієнти з мутаціями FUS мають більш агресивний перебіг захворювання, ніж дорослі.

Дослідники з Канади повідомили про випадок 14-річного хлопчика з діагнозом швидко прогресуючого АЛС та провели огляд літератури, щоб краще зрозуміти внесок мутацій FUS у дитячий АЛС.

У хлопчика була слабкість правої ноги, яка прогресувала протягом останнього місяця. У нього були легкі інтелектуальні вади та у його ранні роки спостерігалися незначні затримки розвитку. Зображення мозку та спинного мозку нормалізувалось, але пацієнт продовжував прогресувати, хвороба переросла в постуральний тремор та слабкість обох рук.

Пацієнт мав падіння правої стопи, яке впливало на ходу, і не мало сухожильних рефлексів у правій нозі. Дослідження електричних сигналів, що надходять від нервової системи до м’язів, показало, що деякі м’язи втрачають зв’язок з руховими нейронами - нервовими клітинами, що контролюють рух, які втрачаються при ALS.