Мутації гена RCCX можуть бути головним фактором, що сприяє захворюванню, як фізичному, так і

Джон Уотерс

6 липня 2019 · 9 хв читання

Регіон основного комплексу гістосумісності людини (MHC) на хромосомі 6р21.3 є найбільш густою областю в геномі людини1,2, що містить сімейства генів, необхідних для імунної системи.

Область RCCX в межах chr6 - це химерні гени, які, як вважають, є критично важливими для еволюції геному. Кількість модулів та тип генів комплементу С4 у регіонах RCCX різняться у різних осіб, і дозування гена С4А та С4В асоціюється з різними розладами. Наприклад, нижчі рівні C4A були пов'язані зі сприйнятливістю до системного еритематозу вовчака33, тоді як нижчі рівні C4B були пов'язані із збільшенням частоти гострої інфекції міокарда та інсульту

Теорія RCCX передбачає, що спільне успадкування високомутабельних генів модуля RCCX (CYP21A2, TNXB, C4) може надавати вразливість сімейним кластерам перекриваються синдромів хронічних захворювань (гіпермобільність, аутоімунне захворювання, CFS/ME, MCAS, POTS та 80% психічних та нервово-психічних розладів).

Ви можете побачити сім’ю з членом, у якого діагностовано синдром Елерса-Данлоса, тип гіпермобільності (EDS-HT), синдром постуральної ортостатичної тахікардії (POTS) та синдром активації тучних клітин (MCAS) або є підозра на нього.

Тоді у розширеній родині ви можете виявити рідкісні аутоімунні захворювання, тобто розсіяний склероз, вовчак, CADASIL, Reynaul's - порушення різання та харчування, розлади настрою, пізній початок діабету 1 типу та Крона

Поряд із гендерною плинністю, дуже успішним та новаторським генієм, хтось із синдромом хронічної втоми (CFS) або фіброміалгією (FM), хтось із важким посттравматичним стресовим розладом (ПТСР) та хтось із нападами психозу.

У дітей, які більше уважно вивчають у цей час і вік, може бути діагностований розлад дефіциту уваги (СДУГ), проблеми сенсорної обробки, розлад аутизму та Аспергера. А ще, ці проблеми можуть бути знайдені з обох сторін сім’ї, тому що я вважаю, що нас приваблює психологічний профіль. Існує характерний психологічний профіль, який поєднується з цим: гіперчутливі, емоційні, часто обдаровані абстрактні мислителі, художники чи вирішувачі проблем.

“Обдарованість може бути пов’язана навіть із фізіологічними станами, такими як харчова алергія, астма та аутоімунні захворювання, які іноді поєднуються з“ розладом сенсорної обробки ”. - Економіст

Ступінь гіпермобільності коливається від нуля у цій родині тяжкий і корелює зі ступенем ураження опорно-рухового апарату та ортостазом/дисавтономією. Але не з іншими «хворими» симптомами, які, як правило, розвиваються в подальшому житті - але не завжди - переважно жінки чи чоловіки, які хворіли в молодості. Багато хто буде сильно реагувати на стрес. Якщо це схоже на вашу родину (хоч і драматичну), я пишу це для вас.

Доктор медицини Шарон Меглатері, творець теорії RCCX - сертифікована в галузі психіатрії та раніше внутрішньої медицини з досвідом роботи понад 2 десятиліття, після закінчення університету з найбільшими відзнаками в галузі імунології. У 2009 році вона розробила кілька хронічних захворювань, включаючи: синдром активації тучних клітин (MCAS), синдром постуральної ортостатичної тахікардії (POTS), синдром хронічної втоми (CFS) та підвищений внутрішньочерепний тиск (ICP) в умовах синдрому Елерса-Данлоса, тип гіпермобільності ( EDS-HT).

EDS-HT все частіше діагностується і часто прогресує, особливо у жінок при наявності тривалого стресу, гормональних змін та/або інфекції (прогестерон та пестициди, які викликають астму у дітей, є загальними чинниками - хоча деякі користувачі RCCX отримують велику користь від прогестерону )

Це спирається на складний мультисистемний стан, що не дає змоги визнати медичне співтовариство. Часто веде до POTS/EDS/MCAS різного ступеня тяжкості, від легкої гіперчутливості (здуття живота, свербіж, припливи, сенсорні) до повномасштабних хронічних захворювань.

Схильність до хронічних психічних захворювань через:

Мутації гена CYP21A2 створюють гормональне середовище, яке може впливати на мозок, що розвивається, роблячи його "мозком, підключеним до небезпеки" до 5 років, також відомим як CAPS (CYP21A2 Mutation Associated Psychiatric Spectrum). CAPS, ймовірно, схильний до 4/5 основних психічних захворювань (тривожні розлади, розлади настрою, розлади уваги, спектр аутизму) через перебільшену реакцію на стрес, низьке базальне збудження та наслідки запобігання шкоді та ланцюгів загрози (крім шизофренії, яка може бути спільною успадковується через мутацію С4)

Схильність до медичних захворювань (CFS/ME, POTS, MCAS, FM тощо) через:

Мутації генів CYP21A2 можуть забезпечити вразливість до стресу для розвитку хронічних медичних захворювань (EDS-HT, CFS/ME, FM, POTS, MCAS та ін.) За допомогою "21 overhydroxylase overwhelm" та через ПТСР від CAPS (CYP21A2 Mutation Associated Neuropsychiatric Спектр) плюс негативні події.

Як "перевантаження гідроксилази 21", так і проводка ПТСР, пов'язана з CAPS, може призвести до спричиненого стресом відключення мітохондрій (як описано доктором наук Naviaux).

На сьогоднішній день не знайдено жодного гена, який би пояснив поширеність EDS-HT у загальній популяції. Також чому ці люди так хворіють на такий широкий спектр непросто пояснимих симптомів, включаючи: ураження білої речовини; порушення гормону; аутоімунні захворювання; та MCAS, психіатричні проблеми та чому деякі люди з гіпермобільними родичами розвивають ці самі стани без гіпермобільності.