Мутації можуть виявити, як тибетці можуть жити на найвищому плато в світі Наука AAAS

Майкл Прайс, 3 квітня 2017 р., 15:00

виявити

Жити на тисячах метрів над рівнем моря непросто. Повітря утримує менше кисню, там більше шкідливого ультрафіолетового (УФ) випромінювання від сонця, а запаси їжі різко змінюються від сезону до сезону. Але це не заважає майже 5 мільйонам людей жити на Тибетському плоскогір’ї, найвищому в світі на середньому рівні 4000 метрів. Зараз вчені, що працюють з найбільшою в історії зразком тибетських геномів, відкрили сім нових способів, за допомогою яких тибетські гени були допрацьовані, щоб справлятися з великою висотою, що призводить до більш високого індексу маси тіла (ІМТ) та збільшення виробництва організму вітаміну фолат.

Вчені давно знають, як жителі Тибетського плато, включаючи знаменитий гірськолазний шерпу Непалу, стикаються з рівнем кисню на 40% менше, ніж на рівні моря. На відміну від більшості гірських альпіністів, чиї тіла акліматизуються на висоту, тимчасово підвищуючи гемоглобін - білок крові, який переносить кисень по всьому тілу - тибетці створили безліч інших біохімічних пристосувань, які дозволяють їхнім організмам надзвичайно ефективно використовувати кисень. Це хороша новина для тибетців, оскільки занадто велика кількість гемоглобіну робить кров важче перекачувати і, швидше за все, згортається, збільшуючи шанси інсульту та серцевих захворювань.

Але деталі адаптацій тибетців були загадкою. Попередні дослідження припустили, що два гени, EPAS1 (успадкований від древніх гомінінів, відомих як денисовани) та ELGN1, відіграють роль у зменшенні гемоглобіну та посиленні споживання кисню. Щоб з’ясувати, чи беруть участь інші гени, група вчених на чолі з Цзяном Яном з Університету Квінсленда в Брісбені, Австралія, і Зі-Бін Джином з Медичного університету Веньчжоу в Китаї порівняла геноми 3008 тибетців і 7287 нетибетців.

Команда шукала загальні варіанти серед тибетських геномів; Потім вони підрахували, чи ці варіанти, ймовірно, поширюються по популяції випадково чи шляхом природного відбору. EPAS1 та ELGN1 передбачувано виступили сильними кандидатами на еволюційні адаптації, - повідомляють вони сьогодні у "Трудах Національної академії наук". Так само зробили сім додаткових генів: MTHFR, RAP1A, NEK7, ADH7, FGF10, HLA-DQB1 та HCAR2.