Оцінка харчування та втручання у педіатричного пацієнта з синдромом Ангельмана
Келлі Фішер, MS, RD, CSP, LD
Відділ клінічних та профілактичних наук про харчування
Доктор клінічної програми харчування, Школа медичних професій, Університет Рутгерса
65 Bergen St., Suite 157, Ньюарк, Нью-Джерсі 07107 (США)
Статті, пов’язані з "
- Електронна пошта
Анотація
Вступ
Синдром Ангельмана (АС) - рідкісне порушення генетичного імпринтингу, яке призводить до інтелектуальних та інвалідностей розвитку [1-4]. Він відповідає критеріям розладу неврологічних порушень (NI) [5], із загальними клінічними характеристиками, що включають порушення/відсутність мови, розлад руху та/або унікальну поведінку, таку як частий або неадекватний сміх, легко збудлива особистість та махання рукою; судоми спостерігаються майже у всіх випадках [6, 7]. Спочатку AS був описаний доктором Гаррі Ангельманом в 1965 році і вважався «синдромом щасливого маріонетки» через загальні клінічні характеристики, які були помічені в початкових викладах [4]. Клінічні характеристики, які можуть бути присутніми у підгруп пацієнтів з АС, включають труднощі з годуванням, мікроцефалію після дитинства, гіперфагію, вибірковість їжі, запор та ожиріння [6, 7].