Osteogenesis Imperfecta у дитячій дитячій лікарні Філадельфії

Відділ ортопедії

Що таке остеогенез недосконалий?

Osteogenesis imperfecta (OI), також відомий як хвороба ламких кісток, - це генетичне (успадковане) порушення, яке характеризується кістками, які легко ламаються без певної причини. За оцінками, від 20 000 до 50 000 людей у ​​США мають цю хворобу. ІО може впливати на чоловіків та жінок усіх рас.

Що спричиняє недосконалість остеогенезу?

Вважається, що причина ОІ полягає в генетичному дефекті, який спричиняє недосконало сформований або недостатню кількість кісткового колагену - білка, що знаходиться в сполучній тканині.

Які симптоми недосконалості остеогенезу?

Нижче наведено найпоширеніші симптоми ОІ. Однак кожна дитина може відчувати симптоми по-різному. Хоча симптоми можуть відрізнятися, як правило, вони використовуються для класифікації восьми форм ІО, кожна з яких представляє різну ступінь тяжкості стану.

За даними Національного ресурсного центру з питань остеопорозу та супутніх кісткових захворювань, що входить до складу Національного інституту охорони здоров’я, типи ОІ та їх симптоми включають:

Перелом кісток легко

Зазвичай можна простежити через сім’ю

Близько нормального зросту або трохи нижче

Синя склера (зазвичай біла область очного кульки)

Стоматологічні проблеми (ламкі зуби)

Втрата слуху починається на початку 20-30-х років

Більшість переломів відбувається до статевого дозрівання; іноді жінки мають переломи після менопаузи

Тенденція до викривлення хребта

Найважча форма

Новонароджені діти сильно постраждали; часто смертельні, хоча деякі з них дожили до повноліття

Важка деформація кістки з великою кількістю переломів

Зазвичай в результаті нової мутації гена

Дуже маленький зріст з надзвичайно малою грудною кліткою та слаборозвиненими легенями

Перелом кісток дуже легкий

Як правило, поодинокі випадки в сім’ї

Дуже маленького зросту

Переломи при народженні дуже поширені

Рентген може виявити загоєння переломів, які сталися в матці

Може втратити слух

Ослаблені суглоби та поганий розвиток м’язів рук та ніг

Бочкоподібна грудна клітка

Можливі проблеми з диханням

За ступенем тяжкості між І та ІІІ типом

Часто можна простежити через сім’ю

Перелом кісток легко - більшість до статевого дозрівання

Нормальна або майже нормальна кольорова склера

Проблеми з зубами

Можлива втрата слуху

Подібний типу IV за частотою переломів та деформацією скелета

Збільшені ділянки кістки, де відбулися переломи або навіть не сталися переломи

Рух передпліччя може бути обмежений; можуть виникати вивихи

Помірний за ступенем тяжкості

За зовнішнім виглядом та симптомами схожий на тип IV

Деякі випадки нагадують тип IV, а інші тип II, за винятком того, що у немовлят біла склера, маленькі голови і круглі обличчя

---