Пароксизмальна напруга Орфанета, спричинена дискінезією

спричинена

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для пацієнтів
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Настанови щодо надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Пароксизмальна дискінезія, спричинена навантаженнями

Пароксизмальна дискінезія, зумовлена ​​навантаженнями (ПЕД), є формою пароксизмальної дискінезії (див. Цей термін), що характеризується безболісними нападами дистонії кінцівок, спричиненими тривалими фізичними навантаженнями.

ОРФІЯ: 98811

Поширеність невідома, але на сьогодні описано 20 спорадичних випадків та 9 сімей.

Клінічний опис

Вік початку, як правило, в дитячому віці, але може коливатися від 1 до 30 років. ПЕД характеризується дискінезіями, спричиненими тривалими фізичними вправами тривалістю 15-60 хвилин. Напади тривають від 5 хвилин до 2 годин і зазвичай обмежуються вправленими кінцівками. Дистонічні рухи, як правило, двосторонні і посилюються холодом, психологічним стресом, втомою та недосипом. Частота нападів коливається від одного на день до одного на місяць. Також можуть спостерігатися різкі, глибокі сухожильні рефлекси, затримка розвитку та інтелектуальна недостатність (найчастіше легка). У деяких сімейних формах епілепсія або мігрень можуть зустрічатися одночасно. ПЕД може асоціюватися з пароксизмальним дистонічним хореатетозом з епізодичною атаксією та спастичністю, доброякісними сімейними інфантильними судомами (BFIE), дитячими судомами та хореоатетозом (синдром ICCA) або роландичною епілепсією - дистонія, викликана пароксизмальними фізичними вправами - судоми письменника (див. Ці терміни).