Перший тест дитини Помпе для скринінгу здоров’я новонароджених

Помпе - це спадковий стан, який вражає багато різних частин тіла. Це вважається розладом зберігання лізосом, оскільки люди з Помпе мають лізосоми (центр переробки кожної клітини), які не можуть розщеплювати певні типи складних цукрів. Це призводить до накопичення неперетравлених молекул цукру та інших шкідливих речовин у клітинах у всьому тілі, що призводить до різноманітних симптомів.

перший

Існує три форми Помпе, які відрізняються за ступенем тяжкості захворювання та віком початку. Симптоми та віддалений результат кожної форми дуже різняться. Для найкращого можливого результату важливо рано виявити Помпе і негайно розпочати належне лікування.

Тип стану

Порушення зберігання лізосом

Частота

За оцінками, Помпе вражає кожного із кожних 40 000 новонароджених дітей у США. У всьому світі захворюваність на цей стан різниться залежно від етнічної приналежності та географічного регіону.

Також відомий як

  • ПОМПЕ
  • Кислотна дефіцитна мальтаза
  • Дефіцит альфа-1,4-глюкозидази
  • AMD
  • Дефіцит альфа-глюкозидази
  • Дефіцит GAA
  • Глікогеноз II типу
  • Хвороба накопичення глікогену II типу
  • GSD II

Подальше тестування

Лікар вашої дитини може запитати вас, чи проявляється у вашої дитини якийсь із ознак Помпе (див. Ранні ознаки нижче). Якщо у вашої дитини є певні ознаки, лікар може запропонувати негайно розпочати лікування.

Якщо результат скринінгу для новонародженої дитини на Помпе вийшов за межі норми, лікар вашої дитини або державна програма скринінгу зв’яжуться з вами, щоб домовитись про те, щоб ваша дитина пройшла додаткове тестування. Важливо пам’ятати, що поза скринінговим результатом скринінгу не обов’язково означає, що у вашої дитини є захворювання. Результат може вийти за межі діапазону, оскільки початкова проба крові була замалою або тест був проведений занадто рано. Однак, оскільки у деяких немовлят такий стан, дуже важливо, щоб ви пішли на наступний прийом для підтверджуючого тесту. Оскільки шкідливий вплив необробленого Помпе може виникнути незабаром після народження, подальше тестування повинно бути проведено якомога швидше, щоб визначити, чи є у вашої дитини стан.

Подальше тестування передбачає перевірку крові, сечі та невеликої проби шкіри або м’язової тканини вашої дитини на наявність ознак Помпе. Коли у дитини спостерігається порушення лізосомного зберігання, в організмі накопичується шкідлива кількість певних речовин, і фермент, який допомагає розщепленню цукру в організмі, або відсутній, або має знижену активність. Оцінка цих речовин в організмі вашої дитини може допомогти лікарям визначити, чи є у вашої дитини стан. Високий рівень цукру, який називається тетрасахаридом, у сечі, високий рівень ферменту, креатинкінази, крові або недостатня активність ферменту, кислотної альфа-глюкозидази (GAA), у крові або клітинах шкіри/м’язів може свідчити про те, що ваша дитина має Помпе. Можливо, лікар вашої дитини підтвердить діагноз клінічно-генетичним тестуванням.

Про Помпе

Ранні ознаки

Тяжкість та вік початку Помпе різняться залежно від форми.

Ознаки класичного інфантильного початку Помпе починаються до або незабаром після народження і включають:

  • М'язова слабкість (міопатія)
  • Поганий тонус м’язів (гіпотонія)
  • Нездатність набрати вагу та вирости очікуваними темпами (неможливість процвітати)
  • Утруднене дихання
  • Проблеми з годуванням
  • Респіраторні інфекції
  • Проблеми зі слухом

Ознаки некласичного інфантильного початку Помпе зазвичай виникають до одного року і включають:

  • Затримка рухових навичок
  • Прогресуюча м’язова слабкість (міопатія)
  • Утруднене дихання

Пізніше настання Помпе може розвинутися в дитинстві, підлітковому віці або навіть у зрілому віці. Це також пов’язано з прогресуючою м’язовою слабкістю та утрудненим диханням. Однак симптоми, як правило, слабші і прогресують повільніше, ніж інші форми Помпе.