Первинна кишкова лімфангіектазія - NORD (Національна організація з рідкісних розладів)
Первинна кишкова лімфангіектазія
NORD з вдячністю вшановує Стефана Вінья, доктора медичних наук, відділ лімфології, Центр Референтності Маляді Васкулер Раре, Hôpital Cognacq-Jay, Париж, за допомогу у підготовці цього звіту.
Синоніми первинної кишкової лімфангіектазії
Загальна дискусія
Первинна кишкова лімфангіектазія (PIL) - рідкісне розлад травлення, що характеризується аномально збільшеними (розширеними) лімфатичними судинами, що забезпечують слизову оболонку тонкої кишки. Основними симптомами є набряк (набряк) кінцівок і дискомфорт у животі. Зазвичай розлад діагностується до трьох років, але іноді діагностується в подальшому житті.
Ознаки та симптоми
Найбільш очевидною ознакою розладу є помірний до сильний набряк нижніх кінцівок, з часом обличчя, живота та зовнішніх статевих органів через затримку рідини (набряки). Рідина затримується, оскільки рівень білка (альбуміну) в крові низький. Лімфедема також може бути асоційованою, і її непросто відрізнити від набряку.
Також можуть бути присутніми болі в животі та/або нудота, блювота та діарея. Уражені люди можуть відчувати втому, втрату ваги та нездатність набирати вагу в дитинстві. Кількість лімфоцитів у крові зазвичай низька, як і білка в крові (альбумін, глобуліни, оскільки білок у лімфі витікає в кишечник, а в калі - ексудативна ентеропатія) і рівень холестерину в крові (оскільки холестерин з їжі не засвоюється належним чином).
Може виникнути набряк мембрани, що оточує серце (перикардит) і рідини в грудях (плевральний випіт), або асцит (абдомінальний випіт). Надзвичайна генералізована набряклість тіла (анасарка) може бути рідкісним ускладненням, що загрожує життю дітей
Причини
Причина PIL невідома. Рідко повідомлялося про кілька постраждалих членів сім'ї.
Постраждале населення
PIL - рідкісне захворювання, яке вражає чоловіків і жінок у однаковій кількості. Поширеність невідома.
Діагностика
Діагноз PIL ставиться шляхом огляду кишечника з гнучким обсягом (ендоскоп), видалення зразків тканин з декількох областей (біопсія) та дослідження цих тканин на наявність ознак аномальної дилатації. Цей іспит рідко є нормальним явищем, і відеокапсульна ендоскопія може бути корисною, коли ендоскопічні результати не сприяють. Сонне кишкове лімфоутворення може бути підтверджено підвищеним кліренсом альфа-1 антитрипсину в калі.
На ПІЛ можна запідозрити на пренатальному УЗД, якщо відзначається набряк нижніх кінцівок або генералізований набряк.
Стандартна терапія
Лікування
Лікування ПІЛ може включати строго тривалу дієту з низьким вмістом жиру, доповнену тригліцеридами із середньою ланцюгом для забезпечення незамінних жирних кислот та поживних речовин, пов’язаних з жиророзчинним вітаміном, таким як вітамін D. Потреба в дієтичному контролі, здається, постійна, оскільки клінічна і біохімічні дані з’являються знову після переривання дієти з низьким вмістом жиру. Введення водних таблеток (діуретиків) іноді може бути корисним. Інфузію альбуміну іноді пропонують пацієнтам із важливим серозним випотом або незручним набряком нижніх кінцівок. Дуже іноді хірургічне видалення хворої частини кишечника може бути корисним, якщо пошкодження обмежується місцевою ділянкою. У деяких пацієнтів октреотид призначають на додаток до дієтичних модифікацій. Компресійний панчіх можна використовувати для стабілізації при асоційованій лімфедемі нижньої кінцівки.