Полігенні оцінки ризику

Багато людей страждають хворобою або декількома хворобами, на які впливають зміни одного або багатьох їх генів, часто в поєднанні з факторами навколишнього середовища.

Дослідники вивчають ці зміни, щоб зрозуміти роль, яку відіграє генетика у захворюваннях різних груп населення.

„Полігенний показник ризику” - це один із способів, за допомогою якого люди можуть дізнатися про ризик розвитку захворювання на основі загальної кількості змін, пов’язаних із захворюванням.

Вибране відео

ризику

На цій сторінці

Що таке геномний варіант?

Усі люди мають майже ідентичні послідовності ДНК у коді генома, який, за оцінками, становить 6 мільярдів літер.

Між людьми існують незначні відмінності, що робить кожного з нас унікальним. Ці відмінності, звані геномними варіантами, виникають у певних місцях усередині ДНК.

ДНК читається як код. Цей код складається з чотирьох типів хімічних будівельних блоків - аденіну, тиміну, цитозину та гуаніну, скорочених буквами A, T, C та G. Геномний варіант зустрічається в місці в межах ДНК, де цей код відрізняється серед людей.

Наприклад, у Person One нижче розташування показує базу "C". Але там же, в особі два, це "Т".

У геномі людини є приблизно від 4 до 5 мільйонів таких геномних варіантів. Ці варіанти можуть бути унікальними для цієї особи або траплятися також і в інших.

Деякі варіанти збільшують ризик розвитку захворювань, тоді як інші можуть зменшити такий ризик; інші не впливають на ризик захворювання.

Питання в тому, як ці геномні варіанти впливають на ризик розвитку конкретних захворювань?

Дослідники часто ділять генетичні захворювання на два класи: ті, які пов’язані з одним геном, і ті, на які впливають різні гени та фактори навколишнього середовища. Багато захворювань потрапляють у спектр між цими двома крайніми ознаками.

Одногенні захворювання

Багато спадкових захворювань можна простежити за варіантами одного гена. Муковісцидоз, прогресуюче генетичне захворювання, яке спричиняє тривалі інфекції легенів і обмежує здатність дихати з часом, спричинене варіантами гена трансмембранного провіднику (CFTR) муковісцидозу на хромосомі 7.