Поштовий індекс або Генетичний код Гарвардської медичної школи
У найбільшому дослідженні американських близнюків дослідники використовують страхові книжки, щоб розібрати наслідки генів та середовища при сотнях захворювань
Що стосується хвороб та здоров’я, то це є більш потужним - поштовий індекс або генетичний код?
Ступінь впливу природи та виховання на хвороби та здоров'я залишається одним із вічних - і досі невідповідних - питань медицини.
Зараз команда слідчих з Гарвардської медичної школи та Квінслендського університету в Австралії вирішила це питання вкрай по-новому.
У дослідженні, яке дослідники описують як переворот великих даних та науковий перший, команда використала масивну базу даних страхування майже 45 мільйонів людей у Сполучених Штатах, включаючи тисячі пар-близнюків, щоб визначити вплив генів та навколишнього середовища в 560 загальних умовах . Проаналізовані хвороби охоплюють 23 категорії, починаючи від серцево-судинних та нервово-м’язових захворювань і закінчуючи станом скелета.
Вчені, опубліковані 14 січня в Nature Genetics, передбачають найбільшу оцінку близнюків у США на сьогоднішній день, заявили дослідники. Це також перший варіант, який вийшов за рамки традиційного підходу "одна за одною хворобою" і проаналізував сотні найпоширеніших станів серед понад 56 000 пар близнюків.
На сьогоднішній день більшість близнюкових або сімейних досліджень генів та навколишнього середовища розглядали окреме захворювання або один екологічний фактор одночасно.
Багато захворювань не є ні суто генетичними, ні суто екологічними, а скоріше результатом складної взаємодії між ними. На відміну від класичних успадкованих станів - спричинених суто мутаціями гена чи набору генів - умови, що підживлюються навколишнім середовищем, є єдиним результатом факторів, зовнішніх для біології людини.
Більшість захворювань не потрапляють в обидві категорії, але мають елементи обох. Розкрити, як гени та навколишнє середовище сприяють виникненню багатьох захворювань в одній і тій же популяції, було надзвичайно складно, стверджують дослідники. Нове дослідження має на меті вирішити цю проблему шляхом розробки нового масштабного аналітичного підходу.
«Питання про виховання проти природи лежить в основі нашого дослідження. Ми передбачаємо, що цінність цього типу широкомасштабного аналізу буде просвічувати відносний внесок генів у порівнянні із загальним середовищем у безлічі захворювань », - сказала старший автор дослідження Чираг Патель, доцент кафедри біомедичної інформатики в Інституті Блаватника в Гарвардська медична школа.
Новий метод, зазначає команда, підкреслює значення широкомасштабних аналізів для інформування національних дослідницьких зусиль, таких як програма "Усі ми" Національного інституту охорони здоров'я, яка є частиною Ініціативи з точної медицини, метою якої є вилучення біологічних, генетичних, соціальних та фактори навколишнього середовища у захворюваннях та здоров’ї як спосіб інформування про індивідуальну терапію. Результати нового дослідження можуть допомогти спрямувати наукові зусилля, з’ясувавши відносний вплив генетичних факторів та факторів навколишнього середовища для ряду захворювань.
"Наші висновки можуть забезпечити дороговкази, що забезпечують подальші наукові зусилля та допомагають вченим вузько зосередити свої завдання", - сказала перший автор дослідження Чираг Лахані, докторант з біомедичної інформатики в Інституті Блаватника при Гарвардській медичній школі. "Наприклад, якщо наше дослідження близнюків показує, що в певній родині очних розладів дуже мало ефекту спадковості, то майбутні дослідження повинні шукати альтернативні пояснення".