Причини екзостозу, симптоми та лікування екзостозу
Екзостози - це доброякісні кісткові виступи з невідомою етіологією 1). На екзостоз припадає 50% первинних доброякісних пухлин кісток і спостерігається при метафізі довгих кісток або бере свій початок з поверхні плоских кісток 2). Екзостоз, як правило, виникає при проксимальному метафізі стегнової або дистальної частини великогомілкової кістки 3). Екзостоз ребра становить невелику частку випадків екзостозу 4). Одиночний екзостоз зустрічається як у немовлят, так і у дорослих 5) і, як правило, протікає безсимптомно. Коли рентгенодіагностика безсимптомного випадку не є остаточною, корисно КТ або МРТ.
Первинний екзостоз виникає як одиночне або мультифокальне ураження, а множинний екзостоз є спадковим захворюванням, що виникає у немовлят 6). Спадкові множинні екзостози, які також називають діафізарним аклазом або сімейним остеохондроматозом. є рідкісним розладом, що характеризується доброякісними хрящовими пухлинами, які називаються екзостозами, що утворюються поруч із зростаючими скелетними елементами 7). Спадкові множинні екзостози - це рідкісне аутосомно-домінантне розлад скелета з майже повною пенетрантністю (95%) через втрату функціональних мутацій у двох генах: екзостозин-1 (EXT-1) та екзостозин-2 (EXT-2) генотипи 8). Спадкові множинні екзостози проявляються деформаціями скелета, спричиненими аномальним ростом кісток 9) .
Остеохондроми, як правило, стають симптоматичними приблизно у віці 3 років. Більшість постраждалих дітей відчуватимуть біль і обмеження руху суглобів. Деякі екзостози також можуть перешкоджати нормальному розвитку пластинки росту, спричиняючи деформації кінцівок і, можливо, вкорочення кінцівок. Найчастіше страждають хлопчики, і клінічна увага зазвичай звертається, коли екзостози стискають нерв або судину, а в рідкісних випадках - при злоякісній трансформації. У більшості випадків вони ускладнюються як хондросаркоми. Однак були помічені й інші типи пухлини (остеосаркома, злоякісні фіброзні гістіоцитоми та фібросаркоми). Однак це рідко 17). Злоякісне перетворення в літературі повідомляється лише близько тринадцяти разів, що робить це дуже рідкісним явищем. Недавнє дослідження також показало, що помірні дефекти або подібні до остеохондроми нарости є в черепній основі хворих на спадкові множинні екзостози 18) .
Прогноз у хворих зі спадковою множинною екзостозою, у яких розвивається остеобластична остеосаркома, хороший, коли захворювання локалізоване і керується мультидисциплінарною групою хірурга-ортопеда, рентгенолога, патолога, генетика та онколога. Лікування, що зберігає кістку, при пошкодженні ураженої кінцівки. Подальше лікування включатиме введення кісткового протеза для забезпечення зміцнення кісток та стабільності на місці пухлини після хіміотерапії.
Екзостоз вуха
Екзостози зовнішнього слухового проходу є найпоширенішими доброякісними (нешкідливими) пухлинами зовнішнього слухового проходу, і їх патологія пояснюється кістковими виростами, що виникають із барабанної частини скроневої кістки 19). Ці доброякісні пухлини спричинені тривалим та багаторазовим впливом холодної води (особливо нижче 19ºC) 20). Він відомий як "вуха серфера", оскільки 59,8% –73,5% серферів мають докази цього стану 21). Професійні серфери частіше страждають екзостозом порівняно з серфінгістами-любителями. Хоча такі екзостози зазвичай безсимптомні, вони можуть викликати повторний зовнішній отит, повноту вух, втрату слуху, біль у вухах, шум у вухах, свербіж та відчуття закупорки уражених вух при прогресуванні 22) .
Екзостози серфера частіше спостерігаються у осіб, які часто беруть участь у водних діях 23), і вважається, що вони викликані багаторазовим впливом холодної води та вітру 24). Існує припущення, що повторний вплив холодної води призводить до періодичного періоститу 25) та збільшення остеобластичної активності 26), що призводить до гіперостозу 27) та утворення екзостозів. Було показано, що у тих, хто бере участь у серфінгу з холодною водою, частіше розвивається екзостоз слухових проходів зовні, і що зі збільшенням тривалості впливу холодної води (в роках) спостерігається збільшення тяжкості уражень 28). Таким чином, екзостози серферів названі так через тих людей, у яких розвиваються ці ураження, значну частину складають серфери з холодною водою 29) .
Ймовірно, існує географічна тенденція до розвитку цих уражень; якщо хтось живе в прибережному регіоні, у нього може бути більша ймовірність серфінгу або потрапляння в умови, що спонукають до розвитку екзостозів. Справді, це, мабуть, відображається на популяціях, розглянутих у літературі 30). Важко встановити справжню поширеність екзостозів зовнішнього слухового проходу за віком та статтю, оскільки кожен може брати участь у водних видах спорту, таких як серфінг на холодній воді. Однак одне дослідження показало, що австралійські серфери-чоловіки частіше розвивають ці ураження, ніж жінки 31). Однак, хоча в дослідження було включено більше чоловіків (що може відображати фактичну участь у цьому виді спорту), ймовірність та тяжкість розвитку цих уражень залежали від кількості років пробіжки, як обговорювалося вище 32) .
Більшість пацієнтів проходять безсимптомно, а догляд за слухом щодо воску та сміття, що постраждали від мікрососу, вимагається лише рідко. Ті, у кого екзостози сильно заважають зовнішньому слуховому проходу, схильні до повторних епізодів зовнішнього отиту та пов'язаних з ними кондуктивних втрат слуху 33); хірургічна резекція розглядається, коли існує серйозна обструкція зовнішнього слухового проходу разом із важкими симптомами пацієнтів 34). Коли серфери поінформовані про ризик розвитку екзостозу зовнішніх слухових проходів, застосування профілактичних заходів (наприклад, вушних пробок) збільшується на 35), виступаючи за підвищення обізнаності про цей стан у цієї популяції та медичних працівників, які їх лікують.
Основним диференціальним діагнозом при екзостозі зовнішнього слухового проходу є остеома зовнішнього слухового проходу 36). Ці ураження, як правило, педункульовані, виникають внаслідок кісткових хрящових з’єднань, а з огляду на те, що вони повільно ростуть, зазвичай безсимптомні та виявляються випадково (тобто комп’ютерна томографія скроневих кісток з високою роздільною здатністю, виконана за іншим показанням) 37). Серед ракових захворювань зовнішнього слухового проходу найбільш часто зустрічається плоскоклітинний рак. Ці ракові захворювання, як правило, мають такі симптоми, як виділення з вуха та біль у вусі. Пухлина одностороння, геморагічна та прогресуюча. Двосторонні та множинні ураження трапляються рідко. Невусний клітинний невус - одностороння, сидяча, поодинока чорна тороза. Двосторонні або множинні ураження трапляються рідко. Середній розмір - близько 10 мм, але гігантська пухлина може виступати з вушної раковини. Хоча частими симптомами є повнота вух або втрата слуху, також виявляються безсимптомні випадки. Патологія остозу пояснюється окостенінням сполучної тканини. Однак точна патологія незрозуміла. Пухлина поодинока, одностороння і педикульована з гладкою поверхнею; множинні та двосторонні ураження рідкісні. Поступове прогресування захворювання супроводжується симптомами повноти вух та втратою слуху.