Причини, симптоми синдрому Марфана; Лікування

Що таке синдром Марфана?

Синдром Марфана - це генетичний розлад, який вражає сполучні тканини. Сполучних тканин багато в організмі, і вони виконують різні життєво важливі функції організму. Вони допомагають підтримувати тілесні тканини, а також забезпечують захист суглобів. З'єднувальні тканини також діють як клей, який утримує інші тканини разом та сприяє росту та розвитку клітин. Вони також допомагають світлу проходити крізь очі для належного зору.

Сполучна тканина складається з білка. У пацієнта з синдромом Марфана є дефектний ген FBN1, який впливає на утворення білка, який називається фібриліном, який організм вимагає для зміцнення сполучних тканин. Розлад заважає багатьом різним системам організму, включаючи шкіру, очі, кісткову систему та судини.

Деякі симптоми синдрому Марфана можуть загрожувати життю. Наприклад, це може спричинити пошкодження аорти - кровоносної судини, яка несе кров від серця до решти тіла. Це може спричинити розширення аорти або навіть її розрив, викликаючи дисекцію, яка спричиняє кровотечу в стінці судини (x). Розсічення аорти та збільшення аорти можуть бути смертельними захворюваннями.

За даними Фонду Марфана, більшість випадків цього стану передаються у спадок, і це трапляється лише у кожного з 5000 людей (х). Розлад зустрічається як у чоловіків, так і у жінок, а також у людей різного віку та раси.

Симптоми синдрому Марфана

У пацієнтів із синдромом проявляються різноманітні симптоми. Вони можуть проявлятися в очах, шкірі, скелетній системі або серцево-судинній системі. Симптоми можуть варіюватися від легких до важких, але деякі з них не є фізичними. Стан по-різному впливає на пацієнтів, і у двох пацієнтів симптоми не однакові (x).

Особливості скелета

Ці симптоми є найбільш помітними для ока, і вони можуть бути першим симптомом, який звертає увагу на стан. Сполучні тканини дуже еластичні та пухкі, а кістки ростуть надто довго. Пацієнт може мати високу худорляву статура з довгими і вузькими плечима. Кістка молочної залози може рости всередину або може виступати, а пальці, руки та ноги можуть бути непропорційно довгими. Вони також можуть мати вигин хребта, стан, який називається сколіоз. У пацієнта можуть бути плоскостопість, глибоко посаджені очі, невелика нижня щелепа і скупчені зуби зі склепінням піднебіння.

Синдром Марфана також може спричинити зсув у кістках, що призводить до скорочення суглобів та болю в м’язах, кістках та суглобах. Якщо одна кістка в хребті сповзає над іншою, це називається спондилолістезом. Дуральна ектазія - це коли мембрана, що вистилає головний та спинний мозок, слабшає, що спричиняє біль у спині (x).

Бачення

Синдром Марфана також може вражати очі. Однак симптоми також вражають людей без захворювання, тому офтальмологи не завжди підозрюють, що проблеми із зором можуть бути наслідком синдрому Марфана. Наприклад, очні лінзи можуть вивихнути. Це прозора частина ока, яка допомагає сфокусувати промені світла на сітківці. Сама сітківка також може відокремлюватися, відриваючи від джерела поживних речовин та кисню. Це може спричинити короткозорість або короткозорість, коли пацієнт не може чітко бачити предмети, що знаходяться далеко. У пацієнта можуть бути різні за формою очі, косоокість, катаракта або глаукома, що може призвести до постійної втрати зору без лікування (x).

Серцево-судинна система

Близько 90 відсотків пацієнтів із синдромом Марфана розвивають зміни в серцево-судинній системі, яка включає серце та судини. Симптоми можуть бути особливо серйозними, якщо вони зачіпають клапани серця та аорту. Аорта - це головна артерія, яка проходить від серця через середину грудної клітки і опускається до живота. Він несе кров від серця по всьому тілу. Синдром Марфана послаблює і розширює стінки судин, що може перекрити аорту. Коли стінка аорти розширюється або слабшає, це може призвести до (x):

Аневризма аорти - стан, що призводить до збільшення або розширення аорти
Шуми в серці або серцебиття
Розсічення аорти - розрив аорти
Втома
Аортальна регургітація - витікання в аортальному клапані, що спричиняє збільшення лівого шлуночка
Задишка

Синдром Марфана може також впливати на серцеві клапани, особливо на мітральний клапан. Випадання мітрального клапана (MVP) відбувається, коли клапан слабшає і не закривається належним чином. Потім це дозволяє крові текти назад через клапан (x).

Розтяжки дуже поширені, особливо у молодих людей, які дуже швидко ростуть у підлітковому віці, під час вагітності або зі зміною ваги. Однак вони також часто зустрічаються у пацієнтів із синдромом Марфана. Зазвичай вони з’являються в молодому віці і зазвичай не є наслідком зміни ваги. Якщо шкіра пацієнта втрачає еластичність і не спостерігається змін у вазі, це може спричинити розтяжки. Зазвичай вони з’являються на стегнах, плечах або попереку (х).

Легені

Синдром Марфана часто викликає ускладнення з боку легенів. Поширені захворювання легенів серед пацієнтів із синдромом Марфана включають астму та емфізему. Це також може призвести до того, що легені зруйнуються або відірвуться від грудної клітини (спонтанний пневмоторакс), або легені можуть не розширитися повністю, ускладнюючи отримання кисню (обмежувальне захворювання легенів). Пацієнти можуть також мати апное сну, якщо сполучні тканини в дихальних шляхах занадто розпушені і обмежують потік повітря під час сну (x).

Причини синдрому Марфана

Генетика

Синдром Марфана є генетичним розладом. Це відбувається внаслідок дефекту гена FBN1, який визначає, як організм виробляє білок, який називається Фібрилін-1. Цей білок є основним компонентом сполучної тканини, який надає їм міцності та еластичності. Більшість пацієнтів із синдромом Марфана успадковують стан. Це аутосомно-домінантний стан, що означає, що пацієнт із цим захворюванням має 50-відсотковий шанс на передачу гена FBN1 своєму потомству (x).