Псевдогіпертригліцеридемія Новий випадок із важливими клінічними наслідками
Анкур Ругані
1 Департамент педіатрії, Секція діабету та ендокринології, Центр наук про здоров'я університету Оклахоми, Оклахома-Сіті, Окла, США
Кеннет Блік
2 Кафедра патології, Університет Оклахоми, Центр наук про здоров'я, Оклахома-Сіті, Окла, США
Хуей Панг
3 Департамент педіатрії, Секція генетики, Університет Оклахоми, Центр наук про здоров'я, Оклахома-Сіті, Окла, США
Моніка Марін
1 Департамент педіатрії, Секція діабету та ендокринології, Центр наук про здоров'я університету Оклахоми, Оклахома-Сіті, Окла, США
Джонатан Мейєр
1 Департамент педіатрії, Секція діабету та ендокринології, Центр наук про здоров'я університету Оклахоми, Оклахома-Сіті, Окла, США
Джіні Б. Триггестад
1 Департамент педіатрії, Секція діабету та ендокринології, Центр наук про здоров'я університету Оклахоми, Оклахома-Сіті, Окла, США
Анотація
Псевдогіпертригліцеридемія - це завищення рівня тригліцеридів у сироватці крові, що може неправильно призвести до діагнозу гіпертригліцеридемії. Дефіцит гліцеролкінази - це стан, при якому гліцерин не може фосфорилюватися до гліцерин-3-фосфату, що призводить до підвищеного рівня гліцерину в сироватці крові. Лабораторні дослідження, що побічно вимірюють тригліцериди, можуть впливати на підвищений рівень глієролу та неправильно повідомляти про рівень тригліцеридів у сироватці крові. Ми представляємо випадок нової мутаційної мутації гена GK, що призводить до ізольованої дефіциту гліцеролкінази та псевдогіпертригліцеридемії у немовляти чоловічої статі з діагнозом гестаційного діабету. У цій роботі розглядається дефіцит гліцеролкінази, описуються проблеми діагностики псевдогіпертригліцеридемії та пропонуються поради щодо підвищення точності діагностики. Крім того, обговорюється потенційна взаємодія матері та плоду між гестаційним діабетом та дефіцитом гліцеролкінази.
1. Вступ
Псевдогіпертригліцеридемія - це завищення рівня тригліцеридів у сироватці крові завдяки лабораторним дослідженням, які безпосередньо вимірюють концентрацію вільного гліцерину замість тригліцеридів [1]. Зокрема, лабораторні аналізи, які зазвичай використовуються сьогодні, покладаються на мікробні ферменти ліпази для гідролізу тригліцеридів у вільні жирні кислоти та гліцерин, після чого проводиться ферментативне кількісне визначення, а отже, вимірювання моногліцеридів, дигліцеридів, тригліцеридів та вільного гліцерину [2]. Хімічні методи, що застосовувались у минулому для безпосереднього вимірювання тригліцеридів шляхом відділення фосфоліпідів від гліцерину, занадто трудомісткі для автоматизованих комерційних лабораторій [3]. Отже, умови, що мають підвищений рівень ендогенного або екзогенного вільного гліцерину, такі як дефіцит гліцеролкінази, призводять до завищення рівня тригліцеридів у сироватці крові. Хоча тригліцериди є важливим маркером метаболізму, серцево-судинної системи та здоров’я підшлункової залози, завищення рівня тригліцеридів може призвести до неадекватної та марної медичної терапії, яка без потреби намагається знизити рівень тригліцеридів, намагаючись зменшити ризик серцево-метаболічних захворювань [4].
Дефіцит гліцеролкінази (ГКД) є рідкісним Х-зчепленим рецесивним станом внаслідок мутації гена ГК, який виявляється на короткому (р) плечі хромосоми Х у положенні 21,2 [5]. Мутація призводить до стану, при якому гліцерин не може фосфорилюватися до гліцерин-3-фосфату і, отже, не може використовуватися як субстрат у глюконеогенезі [6]. Для контролю над завищенням рівня тригліцеридів іноді застосовують гліцеринову гасіння, але цей метод не завжди доступний [7].