Рецидивуючий поліхондрит Оновлений огляд
Анотація
Рецидивуючий поліхондрит - це імунно-опосередковане системне захворювання, що характеризується періодичними епізодами запалення хрящових і багатих протеогліканами тканин, що призводить до прогресуючої анатомічної деформації та функціональних порушень залучених структур. Вушний та носовий хондрити та/або поліартрити представляють найпоширеніші клінічні ознаки, але потенційно можуть бути задіяні всі типи хрящів. Через плеоморфну природу захворювання з появою неспецифічних симптомів на початку діагностика рецидивуючого поліхондриту часто затягується. У цій оглядовій статті ми пропонуємо всебічний огляд клінічної презентації, лабораторних та інструментальних досліджень, діагностичних критеріїв та терапевтичних можливостей.
1. Вступ
Рецидивуючий поліхондрит (РП) - це імунно-опосередковане системне захворювання, що характеризується повторюваними запальними епізодами хрящових і багатих протеогліканами тканин, включаючи еластичний хрящ вуха та носа, гіаліновий хрящ периферичних суглобів, фіброзний хрящ в осьових ділянках та хрящі трахеобронхіального дерева, що призводить до прогресуючої анатомічної деформації та функціональних порушень залучених структур. У понад 80% пацієнтів РП розкривається аурикулярним хондритом та поліартритом, хоча багато органів можуть бути задіяні. Його початок часто підступний, з гострим хворобливим запальним кризом, що супроводжується спонтанною ремісією різної тривалості. Це може ускладнити діагностику на ранній стадії, із затримкою терапії та, як наслідок, підвищеним ризиком постійних наслідків або наслідків, що загрожують життю. Асоціація з іншими аутоімунними розладами виявляється у 30% всіх дорослих хворих на РП, ревматоїдний артрит (РА) є найбільш поширеним. У цій оглядовій статті ми пропонуємо всебічний огляд клінічної презентації, лабораторних та інструментальних досліджень, діагностичних критеріїв та терапевтичних можливостей, зосереджуючи увагу на ролі біопрепаратів у лікуванні рефрактерних пацієнтів.
2. Історія та епідеміологія
У 1923 р. Якш-Вартенхорст вперше описав хворобу під назвою «поліхондропатія» [1]; термін "рецидивуючий поліхондрит" був введений Пірсоном та співавт. у 1960 р., щоб підкреслити своєрідний переривчастий перебіг, який спостерігався у 12 пацієнтів [2]. У 1976 році МакАдам та ін. запропонував перші діагностичні критерії RP, виходячи з клінічної картини, що спостерігалася у 159 пацієнтів [3]; пізніше ці критерії були модифіковані Даміані та Левіном [4] та Міше та співавт. [5]. РП вважається рідкісним захворюванням (код Orpha: 728), з великою кількістю повідомлень про окремі випадки, але в літературі повідомляється про кілька серій пацієнтів. За оцінками захворюваність становить 3,5/1 000 000/рік [6,7], хоча нижча цифра була зафіксована в недавньому популяційному когортному дослідженні у Великобританії [8]. Середній вік початку захворювання становить від четвертої до п’ятої декади життя, причому більшість пацієнтів на момент постановки діагнозу були у віці від 44 до 51 року [9]; однак РП може відбуватися в будь-якому віці. Педіатрична RP представляє Таблицю 1), оскільки відсутні спеціальні лабораторні дослідження, гістологічні картини чи візуалізація. Згідно з McAdam та співавт., Діагноз RP може бути поставлений, якщо присутні три або більше із шести клінічних ознак (вушний хондрит, нерозивний запальний поліартрит, назальний хондрит, очне запалення, хондрит дихальних шляхів, аудіовестибулярна пошкодження), що не вимагає гістологічного дослідження. підтвердження [3]. Пізніше ці критерії були модифіковані Даміані та Леваїном, які розширили спектр діагностичних критеріїв, додавши принаймні один критерій Макадама та позитивне гістологічне підтвердження, або два критерії Макадама та позитивну відповідь на введення кортикостероїдів або дапсону [4]. Інший варіант критеріїв МакАдама був запропонований Міше та співавт. у 1986 р. [5]; відповідно до останнього, діагноз РП вимагає підтвердженого запалення у двох із трьох вушних, носових або гортанно-трахеальних хрящів, або ж доведеного запалення в одному з вищезазначених хрящів та двох інших незначних критеріїв серед втрати слуху, запалення очей, вестибулярної дисфункції, серонегативний артрит.
Таблиця 1
Діагностичні критерії рецидивуючого поліхондриту, на думку різних авторів.
| Мак Адам та співавт. 1976 [3] | Щонайменше три клінічні особливості серед вушного хондриту, нерозивного запального поліартриту, носового хондриту, очного запалення, хондриту дихальних шляхів, ураження аудіовестибулярного апарату; гістологічне підтвердження не потрібно |
| Даміані та Левін 1979 [4] | Принаймні одна з шести клінічних особливостей, запропонованих Mc Adam та співавт. [3] плюс гістологічне підтвердження або дві з шести клінічних ознак, запропонованих Mc Adam та співавт. [3] плюс позитивна відповідь на прийом кортикостероїдів або дапсону |
| Міше та співавт. 1986 [5] | Підтверджене запалення двох із трьох хрящів серед вушного, носового або гортанно-трахеального або доведене запалення в одному з вищевказаних хрящів, а також два інші незначні критерії серед втрати слуху, очного запалення, вестибулярної дисфункції, серонегативного артриту |
Лабораторні висновки можуть свідчити про запалення, а іноді і про пошкодження органів, але не існує конкретних лабораторних досліджень для діагностики РП. Рівні С-реактивного білка та швидкості осідання еритроцитів зазвичай підвищуються під час запального кризу, але знахідки нормальних значень на фазі ремісії не дозволяють виключити діагноз. Аналізи крові можуть виявити анемію, лейкоцитоз, тромбоцитоз, поліклональну гіпер-гамаглобулінемію; креатинін та аналіз сечі корисні для виявлення порушень функції нирок [29]. Інші лабораторні дослідження, такі як ревматоїдний фактор, антинуклеарні антитіла (ANA), антифосфоліпідні антитіла та рівні комплементу, можуть бути корисними для підтвердження наявності супутніх захворювань [14]. Поширеність АНА, що спостерігається при РП, низька, і знаходження значущого титру АНА у пацієнта з РП наводить на думку про наявність асоційованого розладу [67]. Антинейтрофільні цитоплазматичні антитіла (ANCA) можуть бути присутніми у приблизно 25% пацієнтів з RP та супутніми ANCA-асоційованими васкулітами [68], але вони також можуть бути ізольованою знахідкою у RP або передувати появі васкуліту [53,69 ].