Серія випадків синдрому фетального вальпроату в Республіці Крим

Ольга Миколаївна Рибалко

1 Кафедра педіатрії, фізіотерапії та оздоровчих курортів Медичної академії імені С.І.Георгієвського, В.І. Кримський федеральний університет імені Вернадського, Сімферополь, Крим, Росія

Каладзе Микола Миколайович

Ірина Олександрівна Сухарєва

2 Кафедра громадського здоров'я, Медична академія імені С.І.Георгієвського, В.І. Кримський федеральний університет імені Вернадського, Сімферополь, Крим, Росія

Чін Сун Кху

3 Неврологічний відділ, Медичний факультет, Медичний центр Університету Кебангсаан, Куала-Лумпур, Малайзія

Анотація

Вальпроєва кислота або вальпроат - це добре відомий потужний тератоген. Антенатальний вплив цього препарату може спричинити вальпроатний синдром плоду (ФВС), який є сузір’ям відмінних дисморфічних ознак та вроджених вад розвитку. Незважаючи на велику кількість звітів та реєстрів про цей синдром, бракує інформації з боку Росії, зокрема, Республіки Крим. У цьому документі ми описуємо два випадки FVS із нашого реєстру.

Вступ

Вальпроєва кислота (VPA) зазвичай призначається пацієнтам з епілепсією через її широкий спектр протиепілептичної ефективності. Вважається, що його протисудомні ефекти пов’язані з блокадою напружених каналів натрію та підвищеними концентраціями гамма-аміномасляної кислоти в мозку. 1 З огляду на його здатність перетинати гематоенцефалічний бар'єр, використання VPA під час вагітності може спричинити вальпроатний синдром плоду (ФВС), який характеризується характерним дисморфізмом обличчя, вродженими аномаліями та затримкою нейророзвитку.

Як повідомляється, в Європі показник FVS щорічно значно зменшується на 27,5%. 2 Можливо, це пов’язано з підвищенням обізнаності щодо призначення VPA дітонародженим або вагітним жінкам, або недостатньою звітністю та недознанням.

Дані Росії про FVS обмежені. Крим, як частина Росії, є місцем виняткової етнічної різноманітності. Таким чином, варто описати клінічні особливості ФВС із Кримського реєстру.

Історія хвороби

Випадок 1

Першим випадком була 10-денна новонароджена жінка, яка народилася від батьків, що не є кровними. Її мати приймала VPA від епілепсії майже 11 років і протягом вагітності вона отримувала добову дозу 1200 мг. Вона приймала фолієву кислоту по 400 мг одночасно. Немовля народилося доношеним.

У неї були дисморфічні риси обличчя з високим і широким чолом; епікантові складки; тонкі, дугоподібні і широко розставлені брови; маленький перевернутий ніс з широким носовим містком; довгий, неглибокий фільтрум; товста нижня губа, низько поставлені вуха, невеликий рот і випадіння брів; та гемангіоми на верхній губі та правій верхній повіці (рис. 1). У неї були широкі руки і ноги; двостороння камптодактилія та клюшові стопи (рис. 2). При огляді грудна клітка мала бочкоподібну форму з короткою шиєю. Вислуховували легкі систолічні серцеві шуми.

Дисморфічні особливості першого випадку.

У першому випадку коротка шия та бочка у формі грудної стінки.

Магнітно-резонансна томографія її мозку (МРТ) виявила багатодольову гіпоплазію, поренцефальні кісти та агенезію мозолистого тіла. Ехокардіограма (ECHO) виявила дефект шлуночкової перегородки. УЗД черевної порожнини було нормальним. Електроенцефалограма виявила епілептичні виділення з правої потиличної області.