Що таке ахондроплазія: симптоми, лікування та генетика

Факти про ахондроплазію

Ахондроплазія - це генетичний розлад росту кісток.
Ахондроплазія є причиною найпоширенішого типу карликовості (коротконіжний диспропорційний карликовість)
Ахондроплазія - найпоширеніша причина низького зросту з непропорційно короткими кінцівками.
Характерна зовнішність людини з ахондроплазією.
Інтелект нормальний у людей з ахондроплазією.
Ускладнення ахондроплазії можуть вразити головний мозок і спинний мозок.
Ахондроплазія успадковується як домінантна ознака, але 80% випадків зумовлені новими мутаціями (жоден з батьків не має ахондроплазії).
Ахондроплазію можна діагностувати ще до народження.

Що таке ахондроплазія?

Ахондроплазія - це генетичний (успадкований) стан, що призводить до аномально низького зросту і є найпоширенішою причиною низького зросту з непропорційно короткими кінцівками. Середній зріст дорослої людини з ахондроплазією становить 131 см (52 дюйми) у чоловіків та 124 см (49 футів на 1 дюйм) у жінок.

Хоча ахондроплазія буквально означає "без утворення хряща", дефект ахондроплазії полягає не у формуванні хряща, а в перетворенні його в кістку, особливо в довгих кістках.

Ахондроплазія - одна з найдавніших відомих вроджених вад розвитку. За оцінками, частота ахондроплазії коливається приблизно від 1 на 10000 народжень в Латинській Америці до приблизно 12 з 77 000 в Данії. Середній показник у всьому світі становить приблизно 1 із 25 000 народжень.

Які характеристики ахондроплазії?

Ахондроплазія - це особливий стан, який зазвичай можна відзначити при народженні.

Як діагностується ахондроплазія?

Діагноз ахондроплазії може бути заснований на типових фізичних особливостях, ознаках ахондроплазії, очевидних при народженні. Характерні риси помітні також за допомогою рентгенівських променів, ультразвуку та інших методів візуалізації. За допомогою УЗД діагноз іноді можна сильно запідозрити до народження.

Молекулярна діагностика ахондроплазії до народження можлива, якщо є підозра на діагноз або підвищений ризик (наприклад, коли батько уражений ахондроплазією). У сім'ях, в яких у обох батьків є ахондроплазія, пренатальна діагностика може бути особливо корисною, метою якої є відрізнити фатальну гомозиготну ахондроплазію (з двома копіями дефектного гена) від гетерозиготної ахондроплазії (з однією копією гена ахондроплазії) від нормальної. Діагностика перед народженням проводиться шляхом дослідження клітин, отриманих шляхом відбору проб ворсин хоріона (CVS) або амніоцентезу.