Що таке алкаптонурія; Новини-Медичні

Алкаптонурія спричинена дефіцитом одного ферменту, який називається гомогентізат 1,2-діоксигеназа. Це відповідає за розпад гомогентизової кислоти (HGA) до малелацетооцтової кислоти через розкладання тирозину. Це відбувається з частотою приблизно від 1 до 250 000 до 1 від 1 000 000. Він є аутосомно-рецесивним при успадкуванні і є класичним прикладом вродженої помилки метаболізму.

Клінічні особливості

Три основні особливості алкаптонурії включають:

Гомогентизова кислота в сечі, яка окислюється повітрям до бензохінонацетатних полімерів і викликає потемніння сечі при стоянні. Це можна помітити у немовлят і в п’ятому випадку призводить до діагностики цього розладу в дитячому віці.
Охроноз або синювато-чорна пігментація сполучної тканини виникає, як правило, після 30 років, і це очевидно як зміна кольору вух та очей, а також різних рідин в організмі.
Артрит, що охоплює хребет, а також великі суглоби, виникає, як правило, у двадцятих роках через відкладення полімеру в хрящі та субхондральній кістці. Як правило, це спричиняє серйозне і прогресуюче зміна кольору суглоба, що може призвести до інвалідності.

Також можуть виникнути інші особливості, зокрема:

Кальцифікація або регургітація мітрального та аортального клапана
Розширення аорти
Ниркові конкременти
Камені передміхурової залози

Спадщина

Алкаптонурія є аутосомно-рецесивним розладом, і, отже, кожна дитина в сім’ї має шанс один на чотири отримати дві копії дефектного гена та зазнати клінічного впливу. Рівень носійства становить 50% (отримуючи лише одну дефектну копію), і у цих осіб симптоми відсутні. 25% потомства може бути вільним від захворювань як клінічно, так і під час генетичного тестування.

Діагностика та управління

Алкаптонурія діагностується шляхом виявлення HGA в сечі за допомогою газової хроматографії-мас-спектрометрії та підтверджується генетичним тестуванням для виявлення рецесивної мутації гена HGD.

Лікування є симптоматичним і може включати:

Паліація болю в суглобах
Фізична терапія для зміцнення м’язів та підтримки гнучкості
Трудова терапія, щоб допомогти пацієнтові залишатися самостійним та здійснювати повсякденну діяльність
Заміна суглобів при необхідності
Лікування конкрементів нирок та простати
Заміна аортального клапана, якщо потрібно