Що таке Сімейна середземноморська лихоманка; Новини-Медичні
Сімейна середземноморська лихоманка (ФМФ) - це генетичний розлад, який спричинений генною мутацією.
Перейти до
Як представляє FMF?
ФМФ зазвичай починається з повторних нападів лихоманки з болями в животі, грудях або суглобах. Свою назву вона отримала завдяки тому, що найчастіше страждають люди близькосхідного або середземноморського походження. Однак, маючи більше знань про те, як насправді викликається хвороба, тестування виявило її присутність і в інших групах населення, таких як італійці, азіати та греки.
Захворювання зазвичай проявляється в дитячому віці, дев’ять з десяти пацієнтів діагностуються у віці до 20 років. Типовим явищем є епізодична лихоманка, що починається до віку десяти років.
У більшості пацієнтів лихоманка стихає приблизно через три дні або менше без спеціального лікування. У перервах між фебрильними епізодами дитина здається цілком здоровою, якщо напади не знаходяться настільки близько один до одного, що одужання важко або це впливає на ріст.
Однак поява болю варіюється від легкого до сильного. Іноді біль у животі може імітувати апендицит, або біль у грудях може обмежувати дихання.
При болях у суглобах, як правило, односуглобових, суглоб може бути ніжним і набряклим, що обмежує рухи. У одного з трьох пацієнтів червона висипка може спостерігатися на ногах і стопах.
Іноді запалення суглобів є єдиним симптомом, і це може бути помилково діагностовано як гостра ревматична лихоманка або ювенільний ідіопатичний артрит. Суглобові симптоми тривають 5-14 днів, хоча в деяких випадках вони можуть зберігатися набагато довше.
Інша презентація - болі в м’язах після фізичних вправ, і рідко, при повторних приступах болю в грудях через запалення серцевого мішка (перикардит), запалення м’язів (міозит), мозкових покривів (менінгіт) або яєчок (орхіт) ).
Що викликає FMF?
Цей успадкований стан часто спричинений мутацією обох копій гена, званого геном MEFV, по одній копії від матері та батька. Це називається аутосомно-рецесивним успадкуванням.
Зазвичай батьки не страждають, хоча один або кілька братів і сестер можуть мати однаковий стан. Однак нещодавно було показано, що майже у кожного третього пацієнта з ФМФ немає двох копій або навіть однієї мутованого гена.
Традиційне мислення полягає в тому, що ген MEFV кодує білок пірину, який регулює процес запалення. Таким чином, мутації тут викликають порушення регуляції та неконтрольоване запалення, що призводить до лихоманки та болю.