Сімейна дисбеталіпопротеїнемія MedlinePlus Медична енциклопедія

Сімейна дисбеталіпопротеїнемія - це розлад, який передається сім’ями. Це спричиняє високу кількість холестерину та тригліцеридів у крові.

енциклопедія

Причини

Генетичний дефект спричиняє цей стан. Дефект призводить до накопичення великих частинок ліпопротеїнів, які містять як холестерин, так і тип жиру, який називається тригліцеридами. Хвороба пов’язана з дефектами гена аполіпопротеїну Е.

Гіпотиреоз, ожиріння або діабет можуть погіршити стан. Фактори ризику сімейної дисбеталіпопротеїнемії включають сімейну історію розладу або ішемічну хворобу серця.

Симптоми

Симптоми можуть спостерігатися лише у віці 20 років і старше.

Жовті відкладення жирового матеріалу в шкірі, які називаються ксантомами, можуть з’являтися на повіках, долонях рук, підошвах ніг або на сухожиллях колін і ліктів.

Інші симптоми можуть включати:

  • Біль у грудях (стенокардія) або інші ознаки ішемічної хвороби В можуть бути присутніми в молодому віці
  • Судоми однієї або обох литок під час ходьби
  • Виразки на пальцях ніг, які не загоюються
  • Раптові симптоми, схожі на інсульт, такі як проблеми з мовленням, опущення на одній стороні обличчя, слабкість руки або ноги та втрата рівноваги

Іспити та тести

Тести, які можуть бути проведені для діагностики цього стану, включають:

  • Генетичне тестування на аполіпопротеїн Е (апоЕ)
  • Аналіз крові на ліпідних панелях
  • Рівень тригліцеридів
  • Тест на ліпопротеїни дуже низької щільності (ЛПНЩ)

Лікування

Метою лікування є контроль таких станів, як ожиріння, гіпотиреоз та діабет.