Симптоми, діагностика та лікування м’язової дистрофії Дюшенна

Ваш путівник по

М'язова дистрофія Дюшенна

  • Що таке м’язова дистрофія Дюшенна?
  • Причини
  • Симптоми
  • Отримання діагнозу
  • Запитання до лікаря
  • Лікування
  • Турбота про свою дитину
  • Чого очікувати
  • Отримання підтримки

Що таке м’язова дистрофія Дюшенна?

М’язові дистрофії - це група захворювань, які з часом роблять м’язи слабшими та менш гнучкими. М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД) - найпоширеніший тип. Це спричинено недоліками гена, який контролює, як тіло підтримує м’язи здоровими.

лікування

Хвороба майже завжди вражає хлопчиків, і симптоми, як правило, починаються в ранньому дитинстві. Дітям із СДМ важко вставати, ходити та підніматися сходами. Зрештою багатьом потрібні інвалідні візки, щоб обійтись. Вони також можуть мати проблеми з серцем і легенями.

Хоча лікування і не існує, прогноз для людей із СДМ є кращим, ніж коли-небудь. Багато років тому діти із хворобою зазвичай не жили далі підлітків. Сьогодні вони живуть до 30, а іноді до 40-50 років. Є терапії, які можуть полегшити симптоми, і дослідники також шукають нові.

Причини

DMD спричинений проблемою в одному з ваших генів. Гени містять інформацію, необхідну вашому організму для утворення білків, які виконують багато різних функцій організму.

Продовження

Якщо у вас DMD, ген, який утворює білок, званий дистрофіном, порушується. Цей білок зазвичай підтримує м’язи сильними і захищає їх від травм.

Цей стан частіше зустрічається у хлопчиків через те, як батьки передають гени DMD своїм дітям. Це те, що вчені називають хворобою, пов’язаною зі статтю, оскільки вона пов’язана з групами генів, які називаються хромосомами, що визначають, чи є дитина хлопчиком чи дівчинкою.

Це рідко, але іноді люди, які не мають сімейної історії ДМД, хворіють, коли їх гени самостійно отримують дефекти.

Симптоми

Якщо у вашої дитини СДМ, ви, ймовірно, помітите перші ознаки до того, як їй виповниться 6 років. М’язи на ногах, як правило, уражаються першими, тому вони, ймовірно, почнуть ходити набагато пізніше, ніж інші діти їх віку. Після того, як вони зможуть ходити, вони можуть часто падати вниз і мати проблеми з підняттям по сходах або підйомом з підлоги. Через кілька років вони також можуть почати плетись або ходити на ногах.

Продовження

DMD також може пошкодити серце, легені та інші частини тіла. У міру дорослішання у вашої дитини можуть з’являтися інші симптоми, зокрема:

  • Вигнутий хребет, який також називають сколіозом
  • Укорочені, напружені м’язи в ногах, які називаються контрактурами
  • Головні болі
  • Проблеми з навчанням та пам’яттю
  • Задишка
  • Сонливість
  • Проблема з концентрацією уваги

Проблеми з м’язами можуть часом спричиняти спазми, але загалом ДМД не болісний. Ваша дитина все ще контролюватиме свій сечовий міхур і кишечник. Хоча деякі діти з розладом мають проблеми з навчанням і поведінкою, DMD не впливає на інтелект вашої дитини.

Отримання діагнозу

Ви повинні повідомити лікаря вашої дитини про симптоми, які ви помічали. Вони хочуть знати історію хвороби вашої дитини, а потім задавати запитання щодо їх симптомів, наприклад:

  • Скільки років було вашій дитині, коли вона почала ходити?
  • Наскільки добре вони роблять такі речі, як біг, підйом по сходах або підйом з підлоги?
  • Як давно ви помічали ці проблеми?
  • Хтось із вашої родини ще має м’язову дистрофію? Якщо так, то якого роду?
  • У них є проблеми з диханням?
  • Наскільки добре вони звертають увагу чи запам'ятовують речі?

Продовження

Лікар дасть вашій дитині фізичний огляд, і вони можуть зробити деякі обстеження, щоб виключити інші стани, які можуть спричинити слабкість м’язів.

Якщо лікар підозрює DMD, він зробить деякі інші обстеження, зокрема:

  • Аналізи крові. Лікар візьме зразок крові вашої дитини та протестує її на креатинкіназу, фермент, який виділяють ваші м’язи при пошкодженні. Високий рівень CK є ознакою того, що у вашої дитини може бути СДМ.
  • Генні тести. Лікарі можуть також перевірити зразок крові, щоб виявити зміну гена дистрофіну, що спричиняє DMD. Дівчата в сім'ї можуть пройти тест, щоб перевірити, чи несуть вони цей ген.
  • Біопсія м’язів. За допомогою голки лікар видаляє крихітний шматочок м’яза вашої дитини. Вони розглянуть це під мікроскопом, щоб перевірити низький рівень дистрофіну, білка, якого не вистачає людям з ДМД.